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(Referência obtida automaticamente do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Análise molecular e acompanhamento a longo prazo de dois irmãos com hipotireoidismo congênito portadores da mutação intrônica IVS30+1G>T no gene da tireoglobulina

Texto completo
Autor(es):
Ileana G. S. Rubio [1] ; Ana Luiza Galrao [2] ; Viviane Pardo [3] ; Meyer Knobel [4] ; Roberta F. Possato [5] ; Rosalinda R. Y. Camargo [6] ; Marcelo A. Ferreira [7] ; Cristina T. Kanamura [8] ; Simone A. Gomes [9] ; Geraldo Medeiros-Neto [10]
Número total de Autores: 10
Afiliação do(s) autor(es):
[1] University of São Paulo Medical School. Division of Endocrinology. Thyroid Unit (LIM-25) - Brasil
[2] University of São Paulo Medical School. Division of Endocrinology. Thyroid Unit (LIM-25) - Brasil
[3] University of São Paulo Medical School. Division of Endocrinology. Thyroid Unit (LIM-25) - Brasil
[4] University of São Paulo Medical School. Division of Endocrinology. Thyroid Unit (LIM-25) - Brasil
[5] University of São Paulo Medical School. Division of Endocrinology. Thyroid Unit (LIM-25) - Brasil
[6] University of São Paulo Medical School. Division of Endocrinology. Thyroid Unit (LIM-25) - Brasil
[7] University of São Paulo Medical School. Division of Pathology. Cell Biology (LIM59) - Brasil
[8] São Paulo Public Health Service. Adolfo Lutz Institute - Brasil
[9] Federal University of Sergipe Medical School. Division of Endocrinology - Brasil
[10] University of São Paulo Medical School. Division of Endocrinology. Thyroid Unit (LIM-25) - Brasil
Número total de Afiliações: 10
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; v. 52, n. 8, p. 1337-1344, 2008-11-00.
Resumo

OBJETIVO: Aprofundar a análise molecular da mutação intrônica IVS30+1G>T do gene tireoglobulina (TG) e relatar a clínica de pacientes portadores da mutação, acompanhados por 11 anos. MÉTODOS: Foram estudados dois irmãos com hipotireoidismo congênito grave com bócio fetal e bócio neonatal, portadores da mutação IVS30+1G>T. Foram coletadas amostras de tecido nodular e não-nodular. Avaliou-se a expressão de genes específicos da tireóide por PCR em tempo real e imunohistoquímica. RESULTADOS: A expressão de genes específicos da tireóide foi menor no tecido não-nodular que no tecido normal controle. Expressões de TPO e NIS foram extremamente baixas no tecido nodular. Verificou-se lúmen folicular aumentado com grandes vesículas de retículo endoplasmático, e detectou-se forte marcação de TG no citoplasma e fraca no lúmen folicular. No tecido não-nodular observou-se forte positividade de NIS intracelular e, TPO e TSHR na membrana plasmática. O acompanhamento em longo prazo dos pacientes mostrou adequado desenvolvimento, apesar de um deles ter recebido tratamento tardio. CONCLUSÕES: A mutação IVS30+1G>T não só promove alterações no retículo endoplasmático, como alterações na expressão de genes específicos da tireóide. A evolução clínica destes pacientes reforça o conceito da influência do meio ambiente, como o aporte nutricional de iodo, no fenótipo final. (AU)

Processo FAPESP: 03/02989-8 - Hipotireoidismo congênito por deficiência na síntese de tireoglobulina: rastreamento e estudo funcional de mutações do gene da tireoglobulina
Beneficiário:Viviane Lyrio Do Valle de Pardo Blois
Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto