| Texto completo | |
| Autor(es): |
Pedroso, Gisele A.
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Kimura, Elza M.
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Santos, Magnun N. N.
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Albuquerque, Dulcineia M.
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Malimpensa, Danae
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Jorge, Susan E.
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Verissimo, Monica P. A.
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Costa, Fernando F.
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Sonati, Maria F.
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Número total de Autores: 9
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] State Univ Campinas UNICAMP, Hemoglobinopathies Lab, Dept Clin Pathol, Sch Med Sci, Campinas, SP - Brazil
[2] State Univ Campinas UNICAMP, Hematol & Hemotherapy Ctr, Campinas, SP - Brazil
[3] Boldrini Childrens Ctr, Campinas, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 3
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| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | PEDIATRIC BLOOD & CANCER; v. 65, n. 12 DEC 2018. |
| Citações Web of Science: | 2 |
| Resumo | |
Hemoglobin (Hb) Zurich-Albisrieden (ZA) {[}2 59(E8) Gly>Arg; HBA2:c.178G>C] is a rare and highly unstable -chain variant. A few simple and compound heterozygotes ((ZA)/ and -/(ZA), respectively) have been described so far in Switzerland and China. We describe here a case of homozygosity for the Hb ZA mutation ((ZA)/(ZA)) in a Brazilian child with severe congenital hemolytic anemia and ineffective erythropoiesis. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 14/00984-3 - Doenças dos glóbulos vermelhos: fisiopatologia e novas abordagens terapêuticas |
| Beneficiário: | Fernando Ferreira Costa |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Temático |
| Processo FAPESP: | 15/13710-1 - Estudo estrutural e funcional de variantes da hemoglobina humana |
| Beneficiário: | Susan Elisabeth Domingues Costa Jorge |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado |