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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Thalassemia major phenotype caused by HB Zurich-Albisrieden [alpha 2 59(E8) Gly > Arg (HBA2:C.178G > C)] in a Brazilian child

Texto completo
Autor(es):
Pedroso, Gisele A. [1] ; Kimura, Elza M. [1] ; Santos, Magnun N. N. [1] ; Albuquerque, Dulcineia M. [2] ; Malimpensa, Danae [1] ; Jorge, Susan E. [1] ; Verissimo, Monica P. A. [3] ; Costa, Fernando F. [2] ; Sonati, Maria F. [1]
Número total de Autores: 9
Afiliação do(s) autor(es):
[1] State Univ Campinas UNICAMP, Hemoglobinopathies Lab, Dept Clin Pathol, Sch Med Sci, Campinas, SP - Brazil
[2] State Univ Campinas UNICAMP, Hematol & Hemotherapy Ctr, Campinas, SP - Brazil
[3] Boldrini Childrens Ctr, Campinas, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 3
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: PEDIATRIC BLOOD & CANCER; v. 65, n. 12 DEC 2018.
Citações Web of Science: 0
Resumo

Hemoglobin (Hb) Zurich-Albisrieden (ZA) {[}2 59(E8) Gly>Arg; HBA2:c.178G>C] is a rare and highly unstable -chain variant. A few simple and compound heterozygotes ((ZA)/ and -/(ZA), respectively) have been described so far in Switzerland and China. We describe here a case of homozygosity for the Hb ZA mutation ((ZA)/(ZA)) in a Brazilian child with severe congenital hemolytic anemia and ineffective erythropoiesis. (AU)

Processo FAPESP: 15/13710-1 - Estudo estrutural e funcional de variantes da hemoglobina humana
Beneficiário:Susan Elisabeth Domingues Costa Jorge
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Processo FAPESP: 14/00984-3 - Doenças dos glóbulos vermelhos: fisiopatologia e novas abordagens terapêuticas
Beneficiário:Fernando Ferreira Costa
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático