HPexome: An automated tool for processing whole-exome sequencing data

Autor(es)

Cendes, Lucas L. ^{[1, 2, 3]} ; de Souza, Welliton ^{[1, 4]} ; Lopes-Cendes, Iscia ^{[1, 4]} ; Carvalho, Benilton S. ^{[5, 1]}

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Campinas UNICAMP, Brazilian Inst Neurosci & Neurotechnol BRAINN, Campinas, SP - Brazil

^[2] Amer Sch Campinas, Campinas, SP - Brazil

^[3] Univ Washington, Paul G Allen Sch Comp Sci & Engn, Seattle, WA 98195 - USA

^[4] Univ Campinas UNICAMP, Sch Med Sci, Dept Med Genet & Genom Med, Campinas, SP - Brazil

^[5] Univ Campinas UNICAMP, Inst Math Stat & Sci Comp, Dept Stat, Campinas, SP - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: SOFTWAREX; v. 11, JAN-JUN 2020.
• Citações Web of Science: 0

Resumo

Whole-exome sequencing has been widely used in clinical applications for the identification of the genetic causes of several diseases. HPexome is a command-line tool that automates many data processing tasks for exome-sequencing data analysis of large-scale cohorts. Given ready-analysis alignment files, HPexome breaks input data into smaller pieces defined by genomic regions and efficiently processes them in parallel using cluster-computing environments. It relies on the Queue workflow execution engine, GATK variant calling tool, and its best practices to output a high-confident multi-sample genomics variant file. (c) 2020 The Authors. Published by Elsevier B.V. This is an open access article under the CC BY license (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). (AU)

• Processo FAPESP: 13/07559-3 - Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia - BRAINN
• Beneficiário: Fernando Cendes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
• Processo FAPESP: 16/04204-8 - Desenvolvimento e otimização de protocolos e ferramentas em bioinformática através de técnicas de computação de alto desempenho para uso no processamento de dados biológicos de larga escala
• Beneficiário: Wélliton de Souza
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Processo FAPESP: 12/21548-1 - Investigação multimodal da epileptogênese com ênfase na incorporação de novos modelos e novas ferramentas
• Beneficiário: Benilton de Sá Carvalho
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado