| Texto completo | |
| Autor(es): |
Miller, Thiago L. A.
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Rego, Fernanda Orpinelli
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Buzzo, Jose Leonel L.
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Galante, Pedro A. F.
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Número total de Autores: 4
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] Univ Sao Paulo, Dept Bioquim, BR-05508000 Sao Paulo - Brazil
[2] Hosp Sirio Libanes, Ctr Oncol Mol, BR-01308060 Sao Paulo - Brazil
Número total de Afiliações: 2
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| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | Bioinformatics; v. 37, n. 3, p. 419-421, FEB 1 2021. |
| Citações Web of Science: | 0 |
| Resumo | |
Motivation: Retrocopies or processed pseudogenes are gene copies resulting from mRNA retrotransposition. These gene duplicates can be fixed, somatically inserted or polymorphic in the genome. However, knowledge regarding unfixed retrocopies (retroCNVs) is still limited, and the development of computational tools for effectively identifying and genotyping them is an urgent need. Results: Here, we present sideRETRO, a pipeline dedicated not only to detecting retroCNVs in whole-genome or whole-exome sequencing data but also to revealing their insertion sites, zygosity and genomic context and classifying them as somatic or polymorphic events. We show that sideRETRO can identify novel retroCNVs and genotype them, in addition to finding polymorphic retroCNVs in whole-genome and whole-exome data. Therefore, sideRETRO fills a gap in the literature and presents an efficient and straightforward algorithm to accelerate the study of bona fide retroCNVs. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 15/25020-0 - Retroelementos em tumores primários e metastáticos de câncer colorretal. |
| Beneficiário: | Fernanda Orpinelli Ramos do Rego |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |
| Processo FAPESP: | 12/24731-1 - Retrocópias: origens, polimorfismos e variações somáticas |
| Beneficiário: | Pedro Alexandre Favoretto Galante |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Jovens Pesquisadores |
| Processo FAPESP: | 18/15579-8 - Retroelementos: uma força motriz criando novidades genéticas no genoma humano e de camundongos |
| Beneficiário: | Pedro Alexandre Favoretto Galante |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Jovens Pesquisadores - Fase 2 |