An Illustrative Case of Neurofibromatosis Type 1 and NF1 Microdeletion

Autor(es)

Praxedes, L. A. ; Pereira, F. M. ; Mazzeu, J. F. ; Costa, S. S. ; Bertola, D. R. ; Kim, C. A. ; Vianna-Morgante, A. M. ; Otto, P. A.

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: MOLECULAR SYNDROMOLOGY; v. 1, n. 3, p. 3-pg., 2010-01-01.

Resumo

We report on a patient with NF1 microdeletion and clinical manifestations that fulfill the diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 but also presenting features reminiscent of Proteus syndrome. Copyright (C) 2010 S. Karger AG, Basel (AU)

• Processo FAPESP: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano
• Beneficiário: Mayana Zatz
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs