Next-generation phenotyping improves the diagnostic yield in a Cornelia de Lange Syndrome Brazilian cohort

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Nunes, Beatriz Carvalho ; Vilella, Thaina ; Pinheiro, Isabel ; Aoi, Hiromi ; Seyama, Rie ; Matsumoto, Naomichi ; Bellucco, Fernanda Teixeira ; Kim, Chong ; Melaragno, Maria Isabel ; Krawitz, Peter ; Hsieh, Tzung-Chien

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: European Journal of Human Genetics; v. 32, p. 2-pg., 2024-12-01.
• Processo FAPESP: 23/12833-9 - Aplicando next-generation phenotyping para priorizar pacientes com a Síndrome de Cornelia de Lange para exames adicionais e para melhorar a classificação de variantes
• Beneficiário: Beatriz de Carvalho Nunes
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado Direto
• Processo FAPESP: 19/21644-0 - Impacto de variantes genéticas na estabilidade do genoma e seus efeitos no fenótipo
• Beneficiário: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 22/03428-0 - Busca por variantes genéticas com potencial patogênico em pacientes com fenótipo característico de coesinopatias com enfoque na Síndrome de Cornelia de Lange
• Beneficiário: Beatriz de Carvalho Nunes
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto