CeMEAI - Centro de Ciências Matemáticas Aplicadas à Indústria
- Auxílios pontuais (curta duração)
| Texto completo | |
| Autor(es): |
Simioni, Milena
[1]
;
Vieira, Tarsis Paiva
[1]
;
Sgardioli, Ilaria Cristina
[1]
;
Freitas, Erika Lopes
[2]
;
Rosenberg, Carla
[2]
;
Maurer-Morelli, Claudia Vianna
[1]
;
Lopes-Cendes, Iscia
[1]
;
Fett-Conte, Agnes Cristina
[3]
;
Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia
[1]
Número total de Autores: 9
|
| Afiliação do(s) autor(es): | [1] Univ Estadual Campinas, Dept Med Genet, Fac Med Sci, UNICAMP, BR-13083887 Campinas, SP - Brazil
[2] Univ Sao Paulo, Inst Biosci, Dept Genet & Evolutionary Biol, BR-05508 Sao Paulo - Brazil
[3] Med Sch Sao Jose do Rio Preto, Dept Mol Biol, Sao Jose Do Rio Preto, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 3
|
| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A; v. 158A, n. 11, p. 2905-2910, NOV 2012. |
| Citações Web of Science: | 9 |
| Resumo | |
We report on a boy presenting submucous cleft palate, hydronephrosis, ventriculoseptal defect, aniridia, and developmental delay. Additional material on 11p13 was cytogenetically visible and array analyses identified a duplicated segment on 15q25-26 chromosome region; further, array analyses revealed a small deletion (49?kb) at 11p13 region involving the ELP4 gene and a duplication at 8p23.1. Results were confirmed with both molecular and molecular cytogenetics techniques. Possibilities for etiological basis of clinical phenotype are discussed. (c) 2012 Wiley Periodicals, Inc. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 09/00898-1 - Desequilíbrios genômicos submicroscópicos em quadros clínicos específicos de anomalias congênitas e deficiência mental |
| Beneficiário: | Carla Rosenberg |
| Linha de fomento: | Auxílio à Pesquisa - Temático |
| Processo FAPESP: | 08/10596-0 - Uso da técnica de SNP array para detecção de variações no número de cópias do DNA (copy number variation, CNV) em defeitos congênitos de herança complexa: as fendas orais como modelo |
| Beneficiário: | Vera Lúcia Gil da Silva Lopes |
| Linha de fomento: | Auxílio à Pesquisa - Regular |