CeMEAI - Centro de Ciências Matemáticas Aplicadas à Indústria
- Auxílios pontuais (curta duração)
Texto completo | |
Autor(es): |
Simioni, Milena
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Vieira, Tarsis Paiva
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Sgardioli, Ilaria Cristina
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Freitas, Erika Lopes
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Rosenberg, Carla
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Maurer-Morelli, Claudia Vianna
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Lopes-Cendes, Iscia
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Fett-Conte, Agnes Cristina
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Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia
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Número total de Autores: 9
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Afiliação do(s) autor(es): | [1] Univ Estadual Campinas, Dept Med Genet, Fac Med Sci, UNICAMP, BR-13083887 Campinas, SP - Brazil
[2] Univ Sao Paulo, Inst Biosci, Dept Genet & Evolutionary Biol, BR-05508 Sao Paulo - Brazil
[3] Med Sch Sao Jose do Rio Preto, Dept Mol Biol, Sao Jose Do Rio Preto, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 3
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Tipo de documento: | Artigo Científico |
Fonte: | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A; v. 158A, n. 11, p. 2905-2910, NOV 2012. |
Citações Web of Science: | 9 |
Resumo | |
We report on a boy presenting submucous cleft palate, hydronephrosis, ventriculoseptal defect, aniridia, and developmental delay. Additional material on 11p13 was cytogenetically visible and array analyses identified a duplicated segment on 15q25-26 chromosome region; further, array analyses revealed a small deletion (49?kb) at 11p13 region involving the ELP4 gene and a duplication at 8p23.1. Results were confirmed with both molecular and molecular cytogenetics techniques. Possibilities for etiological basis of clinical phenotype are discussed. (c) 2012 Wiley Periodicals, Inc. (AU) | |
Processo FAPESP: | 09/00898-1 - Desequilíbrios genômicos submicroscópicos em quadros clínicos específicos de anomalias congênitas e deficiência mental |
Beneficiário: | Carla Rosenberg |
Linha de fomento: | Auxílio à Pesquisa - Temático |
Processo FAPESP: | 08/10596-0 - Uso da técnica de SNP array para detecção de variações no número de cópias do DNA (copy number variation, CNV) em defeitos congênitos de herança complexa: as fendas orais como modelo |
Beneficiário: | Vera Lúcia Gil da Silva Lopes |
Linha de fomento: | Auxílio à Pesquisa - Regular |