Uso da FISH em mucosa oral para investigação de mosaicismo com linhagem 45,X: estudo com homens saudáveis e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo

Autor(es)

Juliana de Paulo ^[1] ; Juliana Gabriel Ribeiro de Andrade ^[2] ; Ana Paula dos Santos ^[3] ; Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes ^[4] ; Gil Guerra-Júnior ^[5] ; Andréa Trevas Maciel-Guerra ^[6]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas - Brasil

^[2] Unicamp. FCM - Brasil

^[3] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas - Brasil

^[4] Unicamp. FCM. Departamento de Genética Médica - Brasil

^[5] Unicamp. FCM. Departamento de Pediatria - Brasil

^[6] Unicamp. FCM. Departamento de Genética Médica - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; v. 58, n. 4, p. 328-334, 2014-06-00.

Resumo

Objetivo: Verificar se a hibridização in situ por fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em pacientes 46,XY. Sujeitos e métodos: Amostra de 19 jovens saudáveis 46,XY e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), quatro 45,X/46,XY e um 46,XY. FISH com sondas específicas para X e Y em núcleos interfásicos de linfócitos e mucosa oral para investigar a proporção de núcleos contendo apenas o sinal do cromossomo X. Resultados: A frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X nos dois tecidos dos homens saudáveis não diferiu (p = 0,69). Em todos os pacientes com DDS essa frequência foi significativamente maior, e também não houve diferença entre os dois tecidos (p = 0,38). Conclusões: A investigação de mosaicismo com linhagem 45,X em pacientes com DDS 46,XY ou esterilidade pode ser feita por FISH diretamente em células de mucosa oral. (AU)

• Processo FAPESP: 11/50189-7 - Estudo clínico, citogenético, e pesquisa de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos com disgenesias testiculares mista e parcial 46,XY
• Beneficiário: Andrea Trevas Maciel Guerra
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular