Risco cardiometabólico em pacientes com a forma clássica da Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da enzima 21-hidroxilase.

Resumo

A deficiência da enzima 21-hidroxilase (D21OH) é a forma mais comum da hiperplasia adrenal congênita (HAC), responsável por mais de 90% dos casos da forma clássica da doença. Com a melhoria do diagnóstico e a introdução do tratamento com a reposição de corticóides, houve melhora importante na sobrevida destes pacientes. No entanto, os estudos sobre os efeitos em longo prazo desse tratamento, em especial do ponto de vista cardiometabólico, ainda são escassos e, em parte, controversos. Portanto, o objetivo deste estudo será avaliar o risco cardiometabólico de pacientes com a forma clássica da HAC-D21OH em relação a um grupo controle pareado por idade, sexo e IMC. Também será verificada a associação dos fatores de risco presentes na síndrome metabólica em pacientes com HAC-D21OH com idade, sexo, genótipo, controle da doença, composição corporal, nível de atividade física, parâmetros laboratoriais séricos (leptina, adiponectina, proteína C reativa e metanefrina livre), resitência a insulina, e espessura das camadas intima e média das carótidas (EIMC). Serão avaliados pacientes com idades acima de seis anos, de ambos os sexos, com diagnóstico de HAC-D21H e acompanhados rotineiramente há pelo menos dois anos em nosso ambulatório. Para a determinação do risco cardiometabólico, serão realizadas as avaliações da composição corporal (IMC, DXA, dobras cutâneas, bioimpedância elétrica), do monitoramento da pressão arterial por 24 horas, de parâmetros sanguíneos (perfil lipídico, glicemia, insulina, leptina, adiponectina, proteína C reativa e metanefrina livre), da atividade física por questionário, e da EIMC por ultrassonografia. Na análise dos resultados serão utilizados os testes estatísticos de comparação (Qui-quadrado, t de Student e Mann-Whitney), além da regressão linear múltipla, com p menor que 0,05.