Hiperplasia adrenal congênita por deficiência clássica da 21-hidroxilase: efeito do hiperandrogenismo na proporção e composição corporais no sexo feminino

Resumo

A forma clássica da Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HAC-D21OH) caracteriza-se por baixa produção de glicocorticoides e excesso de andrógenos, com ou sem insuficiência mineralocorticoide. O tratamento consiste na reposição em doses fisiológicas de glico com ou sem mineralocorticoide. A altura final depende do balanço entre as doses adequadas de corticoides utilizadas no tratamento e o bloqueio dos efeitos do hiperandrogenismo. A monitorização clínica e laboratorial destes pacientes nem sempre é fácil de ser realizada. Por isso, o objetivo principal deste estudo é verificar em meninas afetadas por HAC-D21OH o efeito do hiperandrogenismo na proporção e composição corporais. Serão incluídas no estudo meninas com diagnóstico clínico, hormonal e molecular de HAC-D21OH (grupo caso) com idade acima de 2 anos e em acompanhamento de no mínimo 2 anos no Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica da UNICAMP. No grupo controle serão incluídas crianças e adolescentes de ambos os sexos, com idade acima de 2 anos de idade, sem distúrbios de crescimento ou puberdade. Trata-se de um estudo clínico transversal com medidas de estatura, peso, índice de massa corporal, estatura sentada, perímetro cefálico, envergadura, diâmetros biacromial e biilíaco, comprimento de perna, cintura, quadril, mão e pé. A composição corporal será avaliada por medidas antropométricas como perímetro braquial, prega cutânea triciptal e cálculos das áreas gorda e magra do braço de acordo com as equações de Cameron (1978) e por impedância bioelétrica (BIA – 101-Q – RJL Systems – EUA). O grupo caso será dividido em 2 subgrupos de acordo com o controle hormonal. Serão consideradas bem controladas as pacientes que apresentarem valores normais (para idade, sexo e desenvolvimento puberal) de 50% ou mais das dosagens séricas de androstenediona, 17-OH-progesterona e renina plasmática. Estes 2 subgrupos serão ainda subdivididos de acordo com a forma clínica da doença, em virilizante simples e perdedores de sal. Os dados serão analisados por teste não-paramétrico de Mann-Whitney comparando-se os grupos de casos entre si e em relação aos controles tanto do sexo masculino como do sexo feminino, pareados aos casos por idade óssea e cronológica. Os resultados serão considerados significativos para p < 5%. (AU)