Prevalência de discinesia ciliar primária em pacientes adultos com bronquiectasia de causa desconhecida

Resumo

A discinesia ciliar primária é uma doença genética heterogênea, tipicamente autossômica recessiva, que se caracteriza por uma disfunção do cílio móvel, presente nas células ciladas do trato respiratório superior e inferior, e na cauda do espermatozoide (cílio modificado). A consequente alteração do clearance mucociliar pelo defeito ciliar causa um espectro de manifestações clínicas que incluem desconforto respiratório neonatal, infecções respiratórias de repetição, bronquiectasias, infertilidade masculina e defeitos de lateralidade visceral. Estima-se que a prevalência da discinesia ciliar primária ao redor do mundo seja em torno de 1: 15.000 a 1: 20.000 indivíduos, sendo que o baixo número de casos diagnosticados ao redor do mundo pode estar associado ao fato de que poucos centros possuem recursos adequados para a sua investigação. O presente estudo apresenta uma proposta diagnóstica de discinesia ciliar primária em uma população adulta com bronquiectasia de causa desconhecida. Inova ao introduzir o teste do óxido nítrico nasal como o teste de screening da doença. Padroniza o estudo da função ciliar, através do estudo de sua frequência de batimento, e da ultraestrutura ciliar, pela pesquisa dos defeitos ciliares na microscopia eletrônica de transmissão. As características da doença também serão estudadas após o seu diagnóstico, o que propiciará estudos de seguimento. A padronização da investigação diagnóstica da discinesia ciliar primária na Universidade de São Paulo representa uma inovação tecnológica e garante a acessibilidade ao diagnóstico da doença no país. (AU)