Avaliação da função da proteína CFTR, pela evaporimetria, em pacientes com rinossinusite crônica, com e sem polipose

Resumo

A rinossinusite crônica (RSC) é uma doença inflamatória da mucosa nasossinusal, podendo ou não apresentar pólipos nasais. A RSC está geralmente associada a rinossinusite fúngica alérgica, doença respiratória exacerbada pela aspirina, fibrose cística (FC), discinesia ciliar primária ou imunodeficiência. A RSC de etiologia ainda não definida, pode estar associada a múltiplos fatores e ser causada, provavelmente, pela interação entre fatores genéticos, ambientais e reações específicas da mucosa respiratória. A elevada prevalência da RSC na FC sugere que a CFTR pode contribuir na patogênese da RSC, e que esta relação, pode estar presente não somente nos pacientes com diagnóstico de FC. Objetivo: Avaliar as principais mutações do gene CFTR na RSC e a funcionalidade da proteína CFTR pela evaporimetria e verificar se existe associação com a presença ou não da polipose nasal. Método: Serão selecionadas sujeitos com RSC, adultos do ambulatório de Rinologia do Hospital de Clínicas da Unicamp, que realizarão avaliação otorrinolaringológica (exame clínico - SNOT22, nasofibroscopia e tomografia computadorizada de alta de resolução dos seios paranasais), teste do suor, evaporimetria e análise genética de variantes de CFTR. Um grupo controle saudável terá a função de CFTR avaliada pelo teste do suor e pela evaporimetria. Resultado esperado: As abordagens terapêuticas utilizadas são baseadas nos fenótipos clínicos da RSC, com ou sem pólipos, porém apresentam desfecho controverso. A avalição da função da CFTR e a identificação de variantes de CFTR, nos pacientes com RSC, pode ter importância clínica devido ao desenvolvimento da medicina de precisão na FC. (AU)