Pesquisa da ocorrência de mutações em histona h3.3 k27m e g34r/w/v em diferentes neoplasias cerebrais pediátricas

Resumo

Os tumores do sistema nervoso central (SNC) são causa frequente de óbito em crianças e adolescentes. Mais recentemente, alterações em mecanismos epigenéticos foram implicadas na oncogênese dos gliomas de alto grau (GAG) em crianças. Mutações em histona H3F3A (K27M e G34R/V/W) foram relacionadas à localização e prognóstico destes gliomas pediátricos. Sob o aspecto terapêutico, diversos estudos iniciais pré-clínicos e clínicos tentam avaliar o efeito de drogas modificadoras de histonas no tratamento destas neoplasias altamente malignas. O objetivo do presente estudo será o de padronizar a pesquisa destas mutações de ponto por PCR; RT-PCR e sequenciamento (SANGER) em uma coorte de tumores cerebrais pediátricos de pacientes tratados no Hospital das Clínicas de Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP nos últimos 15 anos. Pretende-se ainda validar a presença destas mutações em GAG de pacientes Brasileiros com gliomas de alto grau, bem como investigar a presença destas mutações em demais histologias de tumores cerebrais pediátricos.