Pesquisa e caracterização funcional de mutações em Glomeruloesclerose segmentar e focal familiar e esporádica.

Resumo

Introdução: A glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) e a síndrome nefrótica esteroide resistente (SNER) podem ser causadas por mutações em diversos genes que codificam proteínas fundamentais para garantir a integridade e funções dos podócitos.Objetivos: Realizar a pesquisa de mutações em GESF familiar e/ou em SNER de apresentação na infância em pacientes brasileiros; proceder à caracterização funcional de possíveis mutações novas; implantar a metodologia em nosso serviço, o que possibilitaria a aplicação clínica em outras glomerulopatias de origem familiar; além de estabelecer a correlação genótipo-fenótipo para cada mutação identificada e indicar em quais situações a análise genética estaria indicada; Métodos: Serão incluídos pacientes (e parentes consanguíneos) com GESF familiar e/ou crianças com SNER. A análise do material genético será realizada através da técnica de exoma e sequenciamento de Sanger. Em mutações novas, será realizada a caracterização funcional através de análises in sílico, caracterização de podócitos e/ou análise de expressão gênica.Justificativa: A pesquisa de mutações neste grupo de pacientes é necessária e pouco acessível no Brasil. Nosso serviço é referência em glomerulopatias familiares e a devida avaliação genética poderá contribuir para aumentar o conhecimento sobre essas doenças e para o melhor atendimento dos pacientes e seus familiares. Os testes genéticos poderão ser utilizados para definir prognóstico, aconselhamento reprodutivo, seleção de terapias apropriadas, assim como para seleção de doadores para transplante renal entre familiares. (AU)