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Pesquisa e caracterização funcional de mutações em glomeruloesclerose segmentar e focal familiar e esporádica

Processo: 19/05266-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 2019 - 30 de junho de 2021
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Gianna Mastroianni Kirsztajn
Beneficiário:Gianna Mastroianni Kirsztajn
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Pesq. associados: Danilo Euclides Fernandes ; Fernanda Maria Serafim Casimiro ; João Bosco Pesquero ; Michelle Tiveron Passos Riguetti ; Patrícia Varela Lima Teixeira
Assunto(s):Nefrologia 

Resumo

Introdução: A glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) e a síndrome nefrótica esteroide resistente (SNER) podem ser causadas por mutações em diversos genes que codificam proteínas fundamentais para garantir a integridade e funções dos podócitos.Objetivos: Realizar a pesquisa de mutações em GESF familiar e/ou em SNER de apresentação na infância em pacientes brasileiros; proceder à caracterização funcional de possíveis mutações novas; implantar a metodologia em nosso serviço, o que possibilitaria a aplicação clínica em outras glomerulopatias de origem familiar; além de estabelecer a correlação genótipo-fenótipo para cada mutação identificada e indicar em quais situações a análise genética estaria indicada; Métodos: Serão incluídos pacientes (e parentes consanguíneos) com GESF familiar e/ou crianças com SNER. A análise do material genético será realizada através da técnica de exoma e sequenciamento de Sanger. Em mutações novas, será realizada a caracterização funcional através de análises in sílico, caracterização de podócitos e/ou análise de expressão gênica.Justificativa: A pesquisa de mutações neste grupo de pacientes é necessária e pouco acessível no Brasil. Nosso serviço é referência em glomerulopatias familiares e a devida avaliação genética poderá contribuir para aumentar o conhecimento sobre essas doenças e para o melhor atendimento dos pacientes e seus familiares. Os testes genéticos poderão ser utilizados para definir prognóstico, aconselhamento reprodutivo, seleção de terapias apropriadas, assim como para seleção de doadores para transplante renal entre familiares. (AU)