Pesquisa de variantes no gene DICER1 em pacientes com bócio multinodular

Resumo

Bócio, um alargamento da glândula tireoide, é uma doença comum e pode apresentar-se como múltiplas áreas de nodularidade, caracterizando o bócio multinodular (BMN). A deficiência crônica de iodo é a causa mais conhecida de BMN. Em populações suficientes em iodo, o BMN é mais frequente em mulheres e pacientes mais velhos. Raras mutações germinativas levam ao desenvolvimento do bócio, sendo a mais recentemente descoberta associada à síndrome do DICER1, uma doença autossômica dominante na qual há disfunção da endonuclease DICER1, uma RNase-III processadora do pré-miRNA em miRNA maduro. Pacientes acometidos por essa síndrome se caracterizam por apresentar clinicamente diversos tumores, malignos e benignos, em pulmão, ovário/testículos, rim e também tireoide. Carcinoma papilífero da tireoide foi encontrado nesses pacientes assim como nodularidade benigna na tireoide. Nesse sentido, esse estudo busca identificar variantes no gene DICER1 em pacientes operados por BMN e correlacionar com os dados clínicos e laboratoriais, definindo a prevalência de alterações neste gene nesta Instituição.