Síndrome de Melkersson-Rosenthal: Perfil epidemiológico, histopatológico e sorológico e sua interface com o diagnóstico da granulomatose orofacial

• Processo: 17/26990-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2018
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2021
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Marcello Menta Simonsen Nico
• Beneficiário: Marcello Menta Simonsen Nico
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Camila Fátima Biancardi Gavioli ; Silvia Vanessa Lourenço
• Assunto(s): Granulomatose orofacial Dermatologia Síndrome de Melkersson-Rosenthal Biomarcadores Antígenos HLA
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Biomarcador | Granulomatose Orofacial | Hla | multiplex | Síndrome de Melkersson-Rosenthal | Dermatologia

Resumo

A Síndrome de Melkersson-Rosenthal (SMR) é caracterizada pela apresentação de uma tríade de edema persistente ou recorrente nos lábios e/ou facial (associada ou não à presença de granulomas), paralisia facial recorrente e língua fissurada. Por ser uma doença rara, sua fisiopatologia e etiologia permanecem desconhecidas, e as evidências científicas sobre o comportamento clínico da SMR são escassas devido a sua heterogeneidade e a ausência de um consenso em relação a sua associação à outras desordens inflamatórias, como a doença de Crohn. A possibilidade do envolvimento genético entre os fatores etiológicos da doença tem se mostrado promissor, assim como a associação de alelos HLAs ao desenvolvimento de diversas doenças metabólicas e autoimunes. Os HLAs associados ao complexo de histocompatibilidade maior classe II (MHC II), podem exercer influência em doenças mediadas por células imunes por ser responsável pela seleção e ativação de linfócitos T e seus subtipos celulares T helper 1 (Th1) Th2, e Th17, como consequência, pode influenciar na secreção de citocinas inflamatórias mediadas por essas células. Por esse motivo, este estudo tem como objetivo traçar o perfil epidemiológico e sorológico da SMR, por meio de tipificação do HLA por PCR-SSO e a correlação da expressão dos alelos encontrados no desencadeamento das respostas inflamatórias, as quais serão avaliadas por meio dos níveis de concentração sanguínea e salivar de citocinas pró-inflamatórias, e o estudo da caracterização dos componentes celulares por meio de imunoistoquímica. Com estes resultados espera-se estabelecer biomarcadores específicos que poderão, no futuro, possibilitar o diagnóstico da Síndrome de Melkersson-Rosenthal com acurácia. (AU)

Publicações científicas

(5)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BIANCARDI GAVIOLI, CAMILA FATIMA; AMORIM CIDADE, YASMIN DA SILVA; FLOREZI, GIOVANNA PIACENZA; LOURENCO, SILVIA VANESSA; SIMONSEN NICO, MARCELLO MENTA. Melkersson-Rosenthal syndrome in children and adolescents: a series of seven cases. ANAIS BRASILEIROS DE DERMATOLOGIA, v. 97, n. 5, p. 6-pg., 2022-09-01. (17/26990-8)

GAVIOLI, CAMILA F. B.; NICO, MARCELLO M. S.; PANAJOTOPOULOS, NICOLAS; RODRIGUES, HELCIO; ROSALES, CLAUDIA B.; VALENTE, NEUSA Y. S.; FLOREZI, GIOVANNA P.; LOURENCO, SILVIA, V. A case-control study of HLA alleles in Brazilian patients with Melkersson-Rosenthal syndrome. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 63, n. 7, p. 5-pg., 2020-07-01. (17/26990-8)

GAVIOLI, CAMILA FATIMA BIANCARDI; FLOREZI, GIOVANNA PIACENZA; DABRONZO, MARIA LUIZA DUCATI; JIMENEZ, MARCELA RICAURTE; NICO, MARCELLO MENTA SIMONSEN; LOURENCO, SILVIA VANESSA. Orofacial Granulomatosis and Crohn Disease: Coincidence or Pattern? A Systematic Review. DERMATOLOGY, v. 237, n. 4, p. 635-640, JUN 2021. (17/26990-8)

GAVIOLI, CAMILA F. B.; FLOREZI, GIOVANNA P.; LOURENCO, V, SILVIA; NICO, MARCELLO M. S.. Clinical Profile of Melkersson-Rosenthal Syndrome/Orofacial Granulomatosis: A Review of 51 Patients. JOURNAL OF CUTANEOUS MEDICINE AND SURGERY, v. 25, n. 4, p. 390-396, JUL 2021. (17/26990-8)

GAVIOLI, CAMILA FATIMA BIANCARDI; NICO, MARCELLO MENTA SIMONSEN; FLOREZI, GIOVANNA PIACENZA; LOURENCO, SILVIA VANESSA. The histopathological spectrum ofMelkersson-Rosenthalsyndrome: Analysis of 47 cases. JOURNAL OF CUTANEOUS PATHOLOGY, v. 47, n. 11, AUG 2020. (17/26990-8)