Pesquisa e caracterização funcional de mutações em Glomeruloesclerose segmentar e focal familiar e esporádica.

• Processo: 19/05266-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2019
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2021
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Gianna Mastroianni Kirsztajn
• Beneficiário: Gianna Mastroianni Kirsztajn
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Danilo Euclides Fernandes ; Fernanda Maria Serafim Casimiro ; João Bosco Pesquero ; Michelle Tiveron Passos Riguetti ; Patrícia Varela Calais
• Assunto(s): Nefrologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Gesf | Nefrologia

Resumo

Introdução: A glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) e a síndrome nefrótica esteroide resistente (SNER) podem ser causadas por mutações em diversos genes que codificam proteínas fundamentais para garantir a integridade e funções dos podócitos.Objetivos: Realizar a pesquisa de mutações em GESF familiar e/ou em SNER de apresentação na infância em pacientes brasileiros; proceder à caracterização funcional de possíveis mutações novas; implantar a metodologia em nosso serviço, o que possibilitaria a aplicação clínica em outras glomerulopatias de origem familiar; além de estabelecer a correlação genótipo-fenótipo para cada mutação identificada e indicar em quais situações a análise genética estaria indicada; Métodos: Serão incluídos pacientes (e parentes consanguíneos) com GESF familiar e/ou crianças com SNER. A análise do material genético será realizada através da técnica de exoma e sequenciamento de Sanger. Em mutações novas, será realizada a caracterização funcional através de análises in sílico, caracterização de podócitos e/ou análise de expressão gênica.Justificativa: A pesquisa de mutações neste grupo de pacientes é necessária e pouco acessível no Brasil. Nosso serviço é referência em glomerulopatias familiares e a devida avaliação genética poderá contribuir para aumentar o conhecimento sobre essas doenças e para o melhor atendimento dos pacientes e seus familiares. Os testes genéticos poderão ser utilizados para definir prognóstico, aconselhamento reprodutivo, seleção de terapias apropriadas, assim como para seleção de doadores para transplante renal entre familiares. (AU)

Publicações científicas

(5)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

RIGUETTI, MICHELLE T. P.; VARELA, PATRICIA; FERNANDES, DANILO E.; POLITO, M. GORETTI; CASIMIRO, FERNANDA M.; PESQUERO, JOAO B.; MASTROIANNI-KIRSZTAJN, GIANNA. Familial Focal Segmental Glomerulosclerosis With Late-Onset Presentation and R229Q/R291W Podocin Mutations. FRONTIERS IN GENETICS, v. 11, SEP 16 2020. (19/05266-5, 14/27198-8)

GOMES, CAIO P.; FERNANDES, DANILO E.; CASIMIRO, FERNANDA; MATA, GUSTAVO F.; PASSOS, MICHELLE T.; VARELA, PATRICIA; MASTROIANNI-KIRSZTAJN, GIANNA; PESQUERO, JOAO BOSCO. Cathepsin L in COVID-19: From Pharmacological Evidences to Genetics. FRONTIERS IN CELLULAR AND INFECTION MICROBIOLOGY, v. 10, DEC 8 2020. (14/27198-8, 19/05266-5)

FERNANDES, DANILO EUCLIDES; FERREIRA, PAULO ROBERTO ABRAO; MASTROIANNI KIRSZTAJN, GIANNA. Pre-exposure prophylaxis during the SARS-CoV-2 pandemic: can PrEP prevent COVID-19-related symptoms?. EPIDEMIOLOGY AND INFECTION, v. 148, p. 5-pg., 2020-01-01. (19/05266-5)

FERNANDES, DANILO EUCLIDES; RIGUETTI, MICHELLE T. P.; KIRSZTAJN, GIANNA MASTROIANNI. Face Mask Use During the COVID-19 Outbreak: How Did Educated Brazilians Behave?. AMERICAN JOURNAL OF HEALTH PROMOTION, v. 35, n. 7, p. 991-996, SEP 2021. (19/05266-5)

NEVES, RAQUEL LEAO; BRANQUINHO, JESSICA; ARATA, JULIA GALANAKIS; BITTENCOURT, CLARISSA AZEVEDO; GOMES, CAIO PEREZ; RIGUETTI, MICHELLE; DA MATA, GUSTAVO FERREIRA; FERNANDES, DANILO EUCLIDES; ICIMOTO, MARCELO YUDI; KIRSZTAJN, GIANNA MASTROIANNI; et al. ACE2, ACE, DPPIV, PREP and CAT L enzymatic activities in COVID-19: imbalance of ACE2/ACE ratio and potential RAAS dysregulation in severe cases. Inflammation Research, v. 72, n. 8, p. 13-pg., 2023-08-03. (19/01487-7, 14/27198-8, 19/05266-5)