Investigação clínica e molecular em pacientes com ataxias indeterminadas

• Processo: 19/15298-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2020
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2022
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: José Luiz Pedroso
• Beneficiário: José Luiz Pedroso
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Ivana Rocha Raslan ; João Bosco Pesquero ; Marcondes Cavalcante Franca Junior ; Orlando Graziani Povoas Barsottini
• Assunto(s): Neurologia Encefalopatias Ataxia cerebelar Técnicas de diagnóstico molecular Genética Sequenciamento completo do exoma
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ataxia cerebelar | Diagnóstico | Genética | Neurologia

Resumo

As ataxias constituem um grupo de doenças que podem afetar indivíduos de todas as idades e são caracterizadas por degeneração do cerebelo e das vias cerebelares, exibindo heterogenicidade tanto clínica quanto genética. As formas genéticas de ataxias mais conhecidas são as causadas por expansão anormal de trinucleotídeos, cujos testes genéticos já são amplamente utilizados e difundidos. Com o avanço das técnicas diagnósticas, muitos genes puderam ser identificados como causadores das ataxias previamente indeterminadas. Entretanto, cerca de 40% dos pacientes ainda permanecem sem o diagnóstico molecular. Neste estudo, temos como objetivo estabelecer o diagnóstico molecular de uma população brasileira com ataxia indeterminada, através da realização do exame Exoma completo e caracterizar o fenótipo e investigar correlações fenótipo/genótipo dessa mesma população. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

REZENDE FILHO, FLAVIO M.; PALMA, MARIANA M.; PEDROSO, JOSE LUIZ; BARSOTTINI, ORLANDO G.; SALLUM, JULIANA M.. PRPS1 Gene Mutation Causes Complex X-Linked Adult-Onset Cerebellar Ataxia in Women. NEUROLOGY-GENETICS, v. 7, n. 2, APR 2021. (19/15298-1)