Otimizando a Triagem Neonatal da Hiperplasia Adrenal Congênita por Deficiência da 21-hidroxilase: do primeiro teste ao desfecho diagnóstico e acompanhamento

• Processo: 23/11168-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2027
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
• Beneficiário: Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Carolina Fischinger Moura de Souza ; Helena Panteliou Lima Valassi ; ROBERTO GIUGLIANI
• Bolsa(s) vinculada(s): 24/17494-0 - Otimização do diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita no Programa Nacional de Triagem Neonatal através de teste confirmatório molecular., BP.MS
• Assunto(s): Hiperplasia suprarrenal congênita Triagem neonatal Endocrinologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Educação Permanente de Gestores em Saúde | espectometria de massas | hiperplasia adrenal congênita | Programa Nacional de Triagem Neonatal | Teste do Pezinho | Triagem Neonatal | Endocrinologia

Resumo

A triagem neonatal (TN) tem o objetivo de diagnosticar precocemente doenças frequentes e graves, em fase pré-sintomática. APAE-SP, foi pioneira na triagem neonatal no Brasil, começando pela triagem da fenilcetonúria em 1986. Paulatinamente a TN foi se expandido para o Brasil e para se obter equidade, em 06/06/2001, a portaria 822 do Ministério da Saúde (MS) cria o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que prevê financiamento dos testes neonatais/confirmatórios, seguimento dos afetados e dispensação das medicações. Inicialmente o programa incluía o diagnóstico de 4 doenças, apenas 10 anos depois foi prevista a inclusão de 2 outras. A Disc. de Endocrinologia-HCFMUSP enviou para o MS dados das comorbidades relacionadas ao diagnóstico tardio de sua casuística de indivíduos com Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), que resultou na sua inclusão na sua PNTN. Subsequentemente, Gyselle Hayashi e Profa Tânia participaram de Grupo de Trabalho da Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo na criação do fluxo da TN da HAC. Desde então, o HCFMUSP mantém parceria com o Instituto Jô Clemente (antiga APAE-SP), para otimizar o diagnóstico da HAC na TN pública, que resultou em publicações científicas, 1o lugar do Prêmio Abril Saúde-2015 e Mestrado de Giselle, gerente do IJC. No atual fluxo de TN da HAC em SP, os recém-nascidos (RN) com o primeiro teste moderadamente alterado, com a dosagem da 17OH-progestrona por método imunofluorimétrico, são convocados para nova coleta. Considerando que a maioria dos testes alterados representam falso-positivos, este procedimento causa stress para as famílias e retarda a elucidação diagnóstica. Ressaltamos que nem sempre os municípios podem fornecer transporte para estas famílias, o que coloca os RNs afetados em risco de morte pela crise de perda de sal. A Endocrinologia da FMUSP tem como uma de suas linhas de pesquisa a triagem neonatal. Desta forma, este projeto tem 2 objetivos, o primeiro será o de otimizar o tempo do diagnóstico da HAC, através da padronização da dosagem da 17OH-progesterona por LC-MS/MS nas amostras neonatais coletadas inicialmente, evitando a convocação destes RNs. Sabidamente, a metodologia de LC-MS/MS é o método padrão ouro para a dosagem de esteroides e seu emprego na primeira amostra com resultados alterados ajudará na diferenciação diagnóstica. Adicionalmente, a FEPE (Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional, em Curitiba) é outro laboratório de renome, credenciado no PNTN. A FEPE participará com o envio de amostras de afetados pela HAC, a fim de termos número significativo de casos para análise de valores preditivos positivos e negativos. Paralelamente, dois alunos de mestrado e doutorado virão para SP, para aprendizado das metodologias de LC-MS/MS e de diagnóstico molecular da HAC para implantação em Curitiba.Em 26/05/21, o Sr Antonie Daher (fundador da Casa dos Raros-CDR) e a Profa Tânia (presidente da SBTEIM), participaram de movimento social para expandir o número de doenças a serem rastreadas pelo PNTN, além de terem prestado assessoria científica para o sancionamento da lei 14.154, que prevê a ampliação do PNTN para ~ 53 doenças. Com a ampliação, torna-se necessária a otimização do fluxo da TN, a fim de que possa colocar em prática a expansão prevista na lei. O segundo objetivo deste projeto envolve a educação de gestores públicos em TN. Embora o PNTN esteja evoluindo no Brasil, o ritmo ainda é lento. O fluxo de TN envolve não apenas a excelência dos índices de TN como também depende do envolvimento de gestores na organização, através: de programas de educação da famílias durante o pré-natal, da disponibilização do transporte das amostras para os laboratórios, da inserção dos pacientes em redes terciárias e pela dispensação das medicações. Tendo em vista a rotatividade dos gestores públicos, identificamos esta lacuna de educação. Utilizaremos a expertise da CDR, que já tem este projeto de educação no RGS e o aplicaremos em SP, avaliando a performance da TN. (AU)