Investigação de variantes genéticas associadas à resposta à risperidona no Transtorno do Espectro Autista

• Processo: 25/02652-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2028
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Aline Cristiane Planello
• Beneficiário: Aline Cristiane Planello
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Jundiaí (FMJ). Prefeitura Municipal de Jundiaí. Jundiaí , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Marcelo Rocha Marques ; Nilva de Karla Cervigne
• Assunto(s): Farmacogenética Risperidona Epigenômica Polimorfismo genético Transtorno do espectro autista
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: autismo | epigenética | Farmacogenômica | Polimorfismos | Farmacogenômica

Resumo

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento heterogênea que envolve múltiplas vias genéticas. A farmacogenômica (PGx) tem investigado como variantes genéticas modulam a resposta a medicamentos em condições complexas como o TEA. A risperidona, um dos poucos fármacos aprovados para o manejo de sintomas comportamentais no TEA, apresenta ampla variabilidade interindividual na resposta terapêutica, atribuída, em parte, a polimorfismos em genes envolvidos na farmacocinética e farmacodinâmica do fármaco. Este estudo tem como objetivo investigar a associação entre variantes PGx e a resposta clínica à risperidona em crianças com TEA em uma população altamente representativa do uso clínico e da eficácia da risperidona. A metodologia compreende: (1) avaliação sistemática da resposta terapêutica, utilizando protocolos psicométricos padronizados para medir mudanças objetivas antes e após o uso da risperidona. (2) genotipagem por painel farmacogenômico amplo, com variantes reconhecidas por sua relevância clínica em bases como PharmGKB e CPIC. (3) análise epigenética para explorar potenciais efeitos regulatórios das variantes associadas ao desfecho terapêutico. Os resultados esperados contribuirão para a consolidação de evidências necessárias à implementação da farmacogenômica na prática clínica em TEA, especialmente em populações sub-representadas como a brasileira. (AU)