Estudo molecular de doenças humanas causadas por alterações em genes de desenvolvimento

• Processo: 96/04440-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 1996
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 1998
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Análise molecular Mutação Anormalidades congênitas Fenda labial
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Estudos De Ligacao | Fendas Labaiais/Ou Palato | Malformacoes Congenitas

Resumo

Este Projeto consiste de dois subprojetos de Pesquisa: 1) Estudos de Associação/Ligação em famílias com fendas de lábio e/ou palato; 2) Triagem de mutações no gene FGFR2 em pacientes com Síndrome de Apert, Crouzon, P. feiffer. Em relação ao primeiro subprojeto, pretendemos identificar genes envolvidos com a ocorrência de fendas de palato e/ou labial, enquanto em relação ao segundo subprojeto o nosso principal objetivo é verificar quais as mutações mais comuns nos pacientes brasileiros com as referidas craniosinostosis. (AU)