Estudo da etiopatogenia dos defeitos congênitos de alta morbi-mortalidade no período perinatal

• Processo: 98/16006-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2004
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Denise Pontes Cavalcanti
• Beneficiário: Denise Pontes Cavalcanti
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 00/05953-6 - Estudo da etiopatogenia dos defeitos congênitos de alta morbi-mortalidade no período perinatal, BP.TT
• Assunto(s): Morte perinatal Anormalidades congênitas Aberrações cromossômicas Indicadores de morbi-mortalidade Etiopatogenia Análise citogenética Bases de dados de ácidos nucleicos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Aberracao Cromossomicas | Banco De Dna | Defeitos Congenitos | Malformacoes Congenitas

Resumo

Cerca de 3% dos recém-nascidos são portadores de defeitos congênitos (DC) e, 60% destes têm etiologia desconhecida. Levando-se em conta que uma fração considerável dos DC são de alta morbi-mortalidade no período perinatal, que a baixa viabilidade das células dos natimortos comprometem os estudos citogenéticos tradicionais e, admitindo-se que existe aproximadamente 140 diferentes loci mendelianos causando malformações, o presente estudo pretende: avaliar o uso da técnica da citogenética do núcleo interfásico no estudo desses óbitos de modo a obter um perfil fidedigno sobre as doenças genéticas nessa população e propor medidas preventivas e, ao mesmo tempo, iniciar a formação de um banco de DNA de DC raros para estudos moleculares futuros. Para tanto, propõe-se a criação de laboratório de dismorfologia perinatal. (AU)

Publicações científicas

(11)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

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