Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: u...
- Auxílios pontuais (curta duração)
Resumo
O Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC) é um transtorno crônico, acomete 2 a 3% da população geral (Karno & Golding, 1991) e se manifesta independentemente de sexo, raça, inteligência, estado civil, nível sócio-econômico, religião e nacionalidade. Apesar do número crescente de trabalhos científicos, o TOC continua um enigma para a maioria dos pesquisadores. Sua etiopatogenia e questões sobre diversidade de sintomas e curso clínico continuam insolúveis. Na busca destas respostas, estudos clínicos, psicopatológicos, genéticos, neurofisiológicos, imunológicos, farmacológicos e de neuro imagem têm demonstrado, cada vez mais, que o TOC é um transtorno heterogêneo, englobando conjuntos de pacientes com características peculiares a cada subgrupo (Miguel et al., 1995). Esta diversidade tem levado à necessidade de identificar subtipos mais homogêneos de pacientes e de buscar fatores preditivos de resposta ao tratamento. Acredita-se que só assim será possível determinar fatores importantes na patogênese e desenvolver intervenções terapêuticas mais precisas, tanto do ponto de vista farmacológico quanto não farmacológico (COFFEY et al., 1994). Este projeto visa a estudar, de maneira integrada, o TOC, sob diversas abordagens: No módulo 1, pretendemos investigar a hereditariedade de TOC através do estudo de famílias em que dois ou mais membros são afetados. No módulo 2, um estudo genético epidemiológico, pretendemos investigar a presença de uma relação genética entre o TOC e alguns transtornos mais comumente a ele relacionados e a Febre Reumática, uma doença clínica que envolve urna infecção estreptocócica e, desde o século passado, vêm sendo associada ao TOC e à Síndrome de Tourette. No módulo 3, em estudo de farmacogenética, averiguaremos se há diferenças genéticas entre grupos respondedores ou não à clomipramina o tratamento preferencial do TOC até o momento. Este módulo utilizará os pacientes do módulo 6. No módulo 4, investigaremos a percentagem de expressão do DS/17 (um antígeno linfocitário encontrado em quase 100% dos pacientes com FR) em indivíduos normais, com TOC, TOC e FR e FR isoladamente (pacientes dos módulos 1, 2 e 6). No módulo 5, investigaremos o fluxo sanguíneo cerebral de pacientes com TOC e FR (pacientes do módulo 2) para verificar se existe alguma diferença entre padrões de fluxo em comparação com pacientes com TOC sem FR estudados anteriormente... (AU)