Estudo de determinantes bioquímicos e moleculares envolvidos no metabolismo da homocisteína em casos de homocistinúria e de defeitos cardíacos congênitos

• Processo: 01/11366-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2002
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2004
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Vânia D'Almeida
• Beneficiário: Vânia D'Almeida
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Cardiopatias congênitas Homocistinúria Homocisteína Folato Mutação Polimorfismo genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Homocisteina | Mutacoes | Polimorfismos

Resumo

Está bem estabelecida a correspondência entre níveis plasmáticos elevados de homocisteína (HCY) e baixos de folato. Uma complexa interação gene-ambierite regula o equilíbrio destes compostos que, quando rompida, origina diversas condições patológicas. Tais problemas vão desde anomalias do desenvolvimento embrio-fetal como os defeitos de fechamento do tubo neural e defeitos cardíacos congênitos (DCC), até distúrbios cardiovasculares tardios. Mutações nos genes de enzimas que participam do metabolismo da HCY, podem resultar em hiper-homocisteinemia (HH), que se potencializa na deficiência de folato. A principal doença associada ao aumento de HCY é a homocistinúria. Pouco se sabe até o momento sobre a presença de mutações nestas enzimas e a homocistinúria em pacientes brasileiros. Tão pouco é conhecido o papel das HH na determinação de DCC na nossa população. Assim, o objetivo deste projeto é estudar mutações nos genes relacionados ao metabolismo da HCY em homocistinúricos e recém-nascidos com DCC. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MUELLER, KAREN B.; GALDIERI, LUCIANO C.; PEREIRA, VANESSA G.; MARTINS, ANA M.; D'ALMEIDA, VANIA. Evaluation of oxidative stress markers and cardiovascular risk factors in Fabry Disease patients. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 35, n. 2, p. 418-423, 2012. (01/11366-9)

PORTO‚ M.P.R.; GALDIERI‚ L.C.; PEREIRA‚ V.G.; VERGANI‚ N.; DA ROCHA‚ J.C.C.; MICHELETTI‚ C.; MARTINS‚ A.M.; PEREZ‚ A.B.A.; DALMEIDA‚ V.. Molecular analysis of homocystinuria in Brazilian patients. Clinica Chimica Acta, v. 362, n. 1, p. 71-78, 2005. (01/11366-9)

ROVERSI‚ F.M.; GALDIERI‚ L.C.; GREGO‚ B.H.C.; SOUZA‚ F.G.; MICHELETTI‚ C.; MARTINS‚ A.M.; D’ALMEIDA‚ V.. Blood oxidative stress markers in Gaucher disease patients. Clinica Chimica Acta, v. 364, n. 1, p. 316-320, 2006. (01/11366-9)