Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: análise de massa óssea, estudos de perda de heterozigosidade em tumores cutâneos, caracterização de mutação gênica e rastreamento gênico de famílias brasileiras

• Processo: 02/09860-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2003
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2006
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Sergio Pereira de Almeida Toledo
• Beneficiário: Sergio Pereira de Almeida Toledo
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Síndromes neoplásicas hereditárias Predisposição genética para doença Neoplasias das glândulas endócrinas Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 Mutação Hiperparatireoidismo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Mutacao Genica | Perda De Heterogozidade | Rastreamento Genico

Resumo

A Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 (NEM-1) é doença autossômica dominante. O gene foi sequenciado há 5 anos. Estudou-se recentemente (FAPESP: 99/01045-O) a maior família brasileira com NEM-1 e uma das maiores da literatura e documentou-se: nova mutação no gene MEN 1 (67deIC) no exon 2; ausência de acromegalia; 23 casos com a mutação dentre 45 familiares sob risco; preliminarmente achado de osteoporose em antebraço nos casos com hiperparatireoidismo (HPT) e NEM-1. O projeto atual envolve: 1) análise da massa óssea (T e Z) de 20 casos de HPT sintomáticos e de 15 assintomáticos (avaliação da coluna lombar, colo de fêmur e antebraço-não há estudos prévios para o antebraço no HPT/NEM-1); 2) estudo de perda de heterozigosidade em tumores dérmicos para a região do gene MEN 1; 3) expansão do estudo gênico a outros 50 membros sob risco; 4) expansão do estudo gênico a outras 2 famílias com NEM-1, incluindo a detecção de mutação e rastreamento gênico de membros sob risco. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

TOLEDO‚ R.A.; LOURENCO‚ D.M.; COUTINHO‚ F.L.; QUEDAS‚ E.; MACKOWIACK‚ I.; MACHADO‚ M.C.C.; MONTENEGRO‚ F.; CUNHA-NETO‚ M.B.C.; LIBERMAN‚ B.; PEREIRA‚ M.A.A.; et al. Novel MEN1 germline mutations in Brazilian families with multiple endocrine neoplasia type 1. Clinical Endocrinology, v. 67, n. 3, p. 377-384, 2007. (02/09860-8)

COUTINHO, FLAVIA L.; LOURENCO, JR., DELMAR M.; TOLEDO, RODRIGO A.; MONTENEGRO, FABIO L. M.; CORREIA-DEUR, JOYA E. M.; TOLEDO, SERGIO P. A.. Bone mineral density analysis in patients with primary hyperparathyroidism associated with multiple endocrine neoplasia type 1 after total parathyroidectomy. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 72, n. 4, p. 462-468, APR 2010. (02/09860-8)

LOURENCO, JR., D. M.; TOLEDO, R. A.; MACKOWIAK, I. I.; COUTINHO, F. L.; CAVALCANTI, M. G.; CORREIA-DEUR, J. E. M.; MONTENEGRO, F.; SIQUEIRA, S. A. C.; MARGARIDO, L. C.; MACHADO, M. C.; et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 in Brazil: MEN1 founding mutation, clinical features, and bone mineral density profile. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 159, n. 3, p. 259-274, SEP 2008. (02/09860-8)