Identificação da alteração molecular dos genes das variantes da glicose-6-fosfato desidrogenase eritrocitária Gd (+) Cuiabá e Gd (+) Butantan

• Processo: 03/00837-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2003
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2004
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Orlando Cesar de Oliveira Barretto
• Beneficiário: Orlando Cesar de Oliveira Barretto
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Deficiência de glucosefosfato desidrogenase Glucosefosfato desidrogenase Coenzimas NADP Análise de sequência de DNA DNA complementar Anomalias
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Glicose-6-Fosfato | Variantes De Glicose

Resumo

A variante da glicose-6-fosfato desidrogenase Gd Cuiabá por nós descrita é uma rara variante com atividade normal e com constantes cinéticas únicas, tais como alto km para o seu substrato glicose-6-fosfato, com km alto para a sua coenzima fosfato da nicotinamida adenina dinucleotideo (NADP) alem de apresentar termoestabilidade diminuída, como se pode verificar no trabalho publicado no Hum Genet77:201-202,1984. Outra variante rara publicada por nosso grupo no Am J, Med Genet39:133-136, 1991, a Gd Butantan, com km alto para a glicose-6-fosfato e a nicotinamida dinucleotideo fosfato, foi encontrada em família com distúrbios ortopédicos e retardamento mental em indivíduos do sexo masculino. A variante poderia ser usada como marcador para a identificação das portadoras. Pretende-se fazer o estudo do DNA genômico através de sondas, por SSCP, sequenciamento, e do cDNA se necessário, e seu sequenciamento, com o propósito de encontrar a anomalia genética responsável pelo aparecimento das variantes. (AU)