Incidencia de mutacoes em genes responsaveis pela deficiencia auditiva e correlacao da performance da fala em individuos submetidos ao implante coclear.

• Processo: 03/00880-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2005
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: Campinas
• Bolsa(s) vinculada(s): 03/08043-9 - Incidência de mutações em genes responsáveis pela deficiência auditiva e correlação da performance da fala em indivíduos submetidos ao implante coclear, BP.TT
• Assunto(s): Surdez Implante da cóclea Conexina 26 Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Conexina 26 | Implante Coclear | Mutacao | Surdez

Resumo

A deficiência auditiva neurossensorial está presente em cerca de 1 em cada 1000 crianças, e em muitos casos é difícil estabelecer sua origem. A incorporação de métodos moleculares rápidos e precisos, assim como estudos epidemiológicos da prevalência de determinadas mutações, devem tornar a investigação e o desenvolvimento de pesquisas nessa área mais direcionada e homogênea com relação aos mecanismos envolvidos em distintas formas de surdez. A avaliação dos pacientes candidatos ao implante coclear é realizada por uma equipe multidisciplinar e considera tanto os fatores audiológicos como psicológicos e sociais do pacientes e sua família. Assim este projeto tem como objetivos principais averiguar a incidência de surdez genética nos indivíduos que tiveram a surdez diagnosticada supostamente como idiopática, a fim de esclarecer a etiologia, para aconselhamento genético e orientação familiar e correlacionar dos parâmetros que influenciam a uma melhor performance da fala em indivíduos adultos com implante coclear. (AU)