Estudo dos genes envolvidos nos defeitos de membros superiores e cardiopatias

• Processo: 03/01623-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2005
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Ana Beatriz Alvarez Perez
• Beneficiário: Ana Beatriz Alvarez Perez
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Cardiopatias congênitas Síndrome de Holt-Oram Síndrome da retração ocular Técnicas de diagnóstico molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anomalia De Duane | Nkx2.5 | Sall4 | Sindrome De Holt-Oram | Sindrome De Okihiro | Tbx5

Resumo

A Síndrome de Holt-Oram (SHO) faz parte das chamadas síndromes cardiomélicas, apresenta herança autossômica dominante e expressividade variável. As principais manifestações clínicas envolvem os membros superiores, especialmente o raio radial, variando desde hipoplasia/agenesia do polegar até focomelia, geralmente bilaterais e assimétricas. No coração observa-se defeito de septo atrial (CIA), defeito de septo ventricular (CIV), com ou sem distúrbio de condução. Várias síndromes apresentam manifestações clínicas semelhantes, dentre elas, a Síndrome de Okihiro (SO), que apresenta o envolvimento de membros superiores, cardiopatia e estrabismo. O gene responsável pela SHO é o TBX5 e este gene tem grande importância no desenvolvimento cardíaco, tendo sido associado a cardiopatias isoladas. Nestas situações também age o gene NKX2.5 e a SO que foi associada ao gene SALL4. O estudo destes genes em famílias com SHO, SO, quadros clínicos associados e cardiopatias isoladas permitirão o diagnóstico molecular para as famílias e classificação nosológica. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

PORTO, MARIANNA P. R.; VERGANI, NAJA; CARVALHO, ANTONIO CARLOS C.; CERNACH, MIRLENE C. S. P.; BRUNONI, DECIO; PEREZ, ANA BEATRIZ A.. Novel mutations in the TBX5 gene in patients with Holt-Oram Syndrome. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 33, n. 2, p. 232-236, 2010. (03/01623-0)