Estudo dos genes envolvidos nos defeitos de membros superiores e cardiopatias

Resumo

A Síndrome de Holt-Oram (SHO) faz parte das chamadas síndromes cardiomélicas, apresenta herança autossômica dominante e expressividade variável. As principais manifestações clínicas envolvem os membros superiores, especialmente o raio radial, variando desde hipoplasia/agenesia do polegar até focomelia, geralmente bilaterais e assimétricas. No coração observa-se defeito de septo atrial (CIA), defeito de septo ventricular (CIV), com ou sem distúrbio de condução. Várias síndromes apresentam manifestações clínicas semelhantes, dentre elas, a Síndrome de Okihiro (SO), que apresenta o envolvimento de membros superiores, cardiopatia e estrabismo. O gene responsável pela SHO é o TBX5 e este gene tem grande importância no desenvolvimento cardíaco, tendo sido associado a cardiopatias isoladas. Nestas situações também age o gene NKX2.5 e a SO que foi associada ao gene SALL4. O estudo destes genes em famílias com SHO, SO, quadros clínicos associados e cardiopatias isoladas permitirão o diagnóstico molecular para as famílias e classificação nosológica. (AU)