Avaliacao citogenetica e molecular de individuos com retardo mental idiopatico.

• Processo: 03/10441-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2006
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Beneficiário: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Citogenética Gene FMR1 Reação em cadeia por polimerase (PCR)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Citogenetica | Gene Fmr1 | Pcr | Retardo Mental Idiopatico | Southen Blot

Resumo

Uma das causas mais freqüentes de retardo mental em homens é a síndrome do cromossomo X frágil, causada por mutações no gene FMR1. Devido à variabilidade fenotípica, o diagnóstico clínico é difícil, tornando-se necessário o diagnóstico laboratorial. Para melhorar a triagem de pacientes com retardo mental que devem ser submetidos ao estudo do gene FMR1, tem sido descritas, na literatura, listas de triagem clínica, que constam das características mais freqüentes em indivíduos portadores da síndrome do X frágil. O objetivo deste trabalho é viabilizar o uso dessas listas na seleção de pacientes com retardo mental idiopático que devem ter prioridade para serem submetidos ao teste molecular para detecção da síndrome do X frágil. (AU)