Hipogonadismo hipogonadotrofico: diagnostico pre-puberal e papel das isoformas e variantes genicas do hormonio luteinizante no fenotipo da doenca.

• Processo: 04/05379-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2007
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Gonadotrofinas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Gonadotrofinas | Isoformas Do Lh | Variantes Genicas Do Lh

Resumo

O hormônio luteinizante é uma glicoproteína heterodimérica, constituída por uma subunidade alfa comum e beta específica. Existem 12 isoformas do LH, compreendendo um espectro variável de isoformas ácidas e básicas com diferentes bioatividades in vitro. Mutações e polimorfismos no gene que codifica a cadeia beta do LH podem ou não alterar a sua bioatividade e são considerados responsáveis por fenótipos como atraso puberal, progressão puberal lenta, infertilidade e distúrbios menstruais. Observamos que aproximadamente 15% dos pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) apresentam níveis puberais de LH, assim com a finalidade de determinar o papel das isoformas e variantes gênicas do LH nos níveis inadequados deste hormônio para portadores de HH, será realizado o estudo molecular do gene da subunidade beta do LH em amostras de DNA extraídos de sangue periférico, a caracterização das isoformas do LH pela técnica de cromatofocalização e a determinação da atividade biológica do LH utilizando um bioensaio in vitro. (AU)