O gene phf21b com candidato a predisposicao familial em canceres de cabeca e pescoco.

• Processo: 07/52256-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2007
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2009
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Anatomia Patológica e Patologia Clínica
• Pesquisador responsável: Silvia Regina Rogatto
• Beneficiário: Silvia Regina Rogatto
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FMB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Analise De Mutacao Genica | Genetica Molecular | Pcr Quantitativa Em Tempo Real | Phf21B | Predisposicao Familial

Resumo

A maioria dos tumores de cabeça e pescoço é epitelial; 90% deles são carcinomas de células escamosas (CCECP). Apesar dos avanços cirúrgicos e de novas terapias, o CCECP ainda é considerado uma doença mórbida e freqüentemente de curso fatal. Os fatores de risco isolados, como consumo de álcool e tabaco, não explicam adequadamente 5-10% dos casos. Esta disparidade sugere a existência de suscetibilidade genética para o desenvolvimento destes tumores. Em um estudo preliminar da equipe, Reis et al. (2002a) identificaram regiões independentes de LOH em tumores de laringe (22q11.2-12.1) e cavidade oral (22q13.1-13.31) e relataram que os tumores orais mostravam uma região preferencial de perda em 22q13.31 para o marcador D22S274. Neste estudo foi demonstrada uma significante associação entre a perda de marcadores específicos e história de câncer de cabeça e pescoço em parentes de primeiro grau. Em uma análise citogenética realizada por nosso grupo (Bérgamo et al., 2005) em 64 pacientes não tratados com carcinomas de células escamosas de cabeça e pescoço primários foram observadas várias alterações numéricas envolvendo com freqüência perdas do cromossomo 22, del(22)(q13.1) e associação com história de câncer familial. Estes achados sugerem a presença de um gene candidato a uma síndrome hereditária de câncer de cabeça e pescoço mapeado em 22q13.31. O gene PHF21B será investigado como o candidato a supressor tumoral relacionado a esse fenótipo por uma abordagem de mapeamento por ligação em famílias com história positiva desta patologia e por qRT-PCR. (AU)