Estudo multicêntrico para validação de base de dados e de estratégia para investigação diagnóstica de fendas orofaciais no Brasil

• Processo: 08/50421-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2010
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Saúde Coletiva - Saúde Pública
• Pesquisador responsável: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 09/09507-5 - Estudo multicêntrico para validação de base de dados e de estratégia para investigação diagnóstica de fendas orofaciais no brasil, BP.TT; 08/09657-4 - Estudo multicêntrico para validação de base de dados e de estratégia para investigação diagnóstica de fendas orofaciais no brasil, BP.TT
• Assunto(s): Anormalidades congênitas Anormalidades craniofaciais Síndrome de DiGeorge Diagnóstico clínico Reabilitação (terapêutica médica) Bases de dados Serviços de informação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anomalias Craniofaciais | Base De Dados | Centro De Referencia | Fendas Orofaciais Tipicas | Investigacao Diagnostica | Sindrome Velocardiofacial

Resumo

As fendas orofaciais típicas (FOT) estão entre as mais freqüentes anomalias morfológicas humanas e, entre as anomalias craniofaciais (ACF), é o grupo de maior prevalência. Na maioria dos casos, a FOT é isolada e tem causa multifatorial, no entanto em considerável proporção dos afetados, esta se associa a outras anomalias congênitas. Nestas situações, podem se tratar de condições de anomalias congênitas múltiplas (ACM) sem diagnóstico específico ou sindrômicos. Dentre as mais de 300 síndromes com FOT, a síndrome velocardiofacial (SVCF) é a mais comum associada à fenda palatal. As FOTs representam um significativo problema de saúde pública, devido à importante morbidade, reabilitação prolongada e à complexa etiologia dessas condições. Embora a gravidade desses defeitos seja variável, o tratamento multidisciplinar é freqüentemente necessário. No Brasil, a atenção à saúde do portador de ACF vem ganhando espaço no setor público de saúde. Entretanto, ainda são necessárias melhorias na atenção à saúde e elaboração de propostas de estruturação funcional do SUS na área. A obtenção de informações para caracterização clínica e etiológica, a investigação da história natural e a identificação de fatores de risco para ACF na população brasileira são etapas indispensáveis para o planejamento da atenção à saúde. Neste contexto, pretende-se trazer duas contribuições para o incremento da atenção à saúde dos portadores de fendas orais: a validação da base de dados desenvolvida por este grupo de pesquisa junto à Organização Mundial de Saúde (OMS) para FOT e a implantação de um centro de referência para diagnóstico laboratorial da síndrome velocardiofacial. A base de dados sobre FOT a ser validada é constituída por um questionário e um manual de instruções, cujas informações compreendem dados demográficos, história gestacional, do parto, neonatal e familial, codificação conforme International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems (ICBDMS, 2001) e Classificação Internacional de Doenças (CID-10), características clínicas, resultados de exames, evolução e plano de tratamento. O questionário e o manual de registro serão testados ao longo de seis meses, a partir de dados coletados em dois grupos de análise, sendo um composto por três serviços da RRTDCF e outro por quatro serviços de genética com atendimento específico de portadores de FOT não ligados à RRTDCF, todos já envolvidos no projeto. Quanto à investigação diagnóstica, serão incluídos neste estudo 100 indivíduos com hipótese diagnóstica de SVCF pertencentes aos mesmos centros acima mencionados e previamente avaliados por geneticista clínico. O material coletado será encaminhado ao Departamento de Genética Médica da FCM/Unicamp para diagnóstico laboratorial. Além da confirmação diagnóstica, pretende-se estimar os custos de manutenção de um centro de referência para investigação diagnóstica desta condição clínica, assim como a viabilidade de sua manutenção. (AU)

Publicações científicas

(10)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

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