Uso da técnica de SNP array para detecção de variações no número de cópias do DNA (copy number variation, CNV) em defeitos congênitos de herança complexa: as fendas orais como modelo

Resumo

As fendas orais são defeitos congênitos prevalentes em que múltiplos fatores etiológicos, incluindo ambientais e genéticos, estão envolvidos, sendo as fendas com agregação familial um bom modelo de herança complexa para o estudo dos fatores genéticos. Apesar da caracterização do papel de determinados genes na etiologia das fendas orais, devemos considerar que os inúmeros mecanismos celulares envolvidos no desenvolvimento labiopalatal apontam para um complexo, e ainda não completamente esclarecido, mecanismo genético na determinação das fendas orais. Assim, como a técnica de microarray permite investigar vários loci gênicos simultaneamente para análise de variações no número de cópias do DNA, a sua utilização na investigação etiológica de doenças complexas e frequentes seria plausível. Dentre os diferentes tipos de lâminas para microarray, uma versão bastante recente e moderna é a de SNP array (Single Nucleotide Polymorphism array). Deste modo, o presente estudo visa investigar e comparar variações no número de cópias do DNA, por meio da técnica SNP array utilizando o GeneChip Genome-Wide Human SNPArray 6.0 (Affymetrix®), entre três grupos de indivíduos, a saber: casos familiais de fendas labiopalatais e (ou) palatais não-sindrômicas, casos esporádicos de fendas labiopalatais e (ou) palatais não-sindrômicas e casos esporádicos de fendas labiopalatais e (ou) palatais sindrômicas. Também serão avaliados indivíduos controles da população geral. A utilização dessa técnica nesta amostra possivelmente sugerirá áreas a serem mais profundamente pesquisadas ou até mesmo detectar novos genes relacionados a fendas orais. (AU)