Aplicação da técnica de microarray de alta densidade de marcadores na avaliação da suscetibilidade ao acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme

Resumo

Embora a anemia falciforme resulte da homozigosidade de uma única mutação, na posição 6 do locus da gama-hemoglobina, fenotipicamente, essa doença é muito heterogênea, de modo que diferentes pacientes podem apresentar evoluções clínicas significativamente distintas. Praticamente todos os órgãos podem ser afetados pela oclusão vascular, merecendo destaque o Sistema Nervoso Central (SNC), onde são observados acidentes isquêmicos transitórios, infartos e hemorragia cerebral, os quais acometem aproximadamente 25% dos pacientes com AF. As complicações neurológicas são graves, podendo ser fatais em até 15% dos casos.A identificação precoce de pacientes com anemia falciforme, suscetíveis à Acidente Vascular Cerebral (AVC) poderia diminuir os riscos, possivelmente prevenir a recorrência de infartos e potencialmente reduzir sua incidência. Portanto, estudos que visem identificar novos grupos de risco para o desenvolvimento de AVC em pacientes com anemia falciforme seriam fundamentais para otimizar o controle clínico desta moléstia, sendo uma dessas vias a abordagem molecular deste grupo de pacientes.Desta forma, propomos a investigação da presença de variação no número de cópias alélicas ou "Copy Number Variation" (CNV), utilizando-se lâminas de alta densidade (microarrays), com o objetivo de se identificar regiões do genoma, potencialmente envolvidas com o risco aumentado de AVC em pacientes com anemia falciforme.