| Processo: | 09/54261-4 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de fevereiro de 2010 |
| Data de Término da vigência: | 31 de janeiro de 2012 |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica |
| Pesquisador responsável: | Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno |
| Beneficiário: | Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno |
| Instituição Sede: | Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil |
| Município da Instituição Sede: | São Paulo |
| Assunto(s): | Transtornos cromossômicos Síndrome de Marfan Translocação genética Fibrilina-1 Citogenética molecular |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Alteracao Cromossomica | Gene Fbn1 | Sindrome De Marfan | Translocacao |
Resumo
A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença do tecido conjuntivo de herança autossômica dominante com expressividade variável intra e interfamilial e com prevalência de 2 a 3/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos, sendo a maioria familial. Suas principais manifestações clínicas incluem alterações esqueléticas, cardiovasculares e oculares. A doença é causada por mutações no gene FBN1. Esse gene está localizado em 15q21, apresenta 65 éxons e codifica a proteína fibnlina, principal componente estrutural das microfibras. Até o momento, aproximadamente 800 mutações distintas no gene FBN1 foram detectadas em pacientes com SMF. Aberrações cromossômicas relacionadas à SMF são raras, apesar de haver um conjunto de sinais dismórficos correspondentes à deleção da região 15q15-21. Alterações nessa região podem ser encontradas também em casos de craniostenose e dislexia, sendo raros os relatos com fenótipo marfanóide. A investigação citogenética de uma paciente com fenótipo marfanóide e manifestações clínicas atípicas da SMF como deficiência mental e hipotiroidismo revelou uma translocação complexa entre os cromossomos 6, 12 e 15. Essa translocação envolvendo três cromossomos resultou em uma deleção em 15q21. Não há na literatura nenhum caso semelhante. Assim, torna-se essencial a investigação citogenética-molecular mais detalhada nessa paciente e em sua família. Será realizada a determinação dos pontos de quebra cromossômica e do mecanismo molecular envolvido na patogênese da doença de forma a relacionar os achados com o fenótipo da paciente, o que certamente resultará em uma publicação inédita. (AU)
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