Detecção da perda de heterozigosidade nos loci de possíveis genes supressores tumorais em síndromes mielodisplásicas e leucemias mielóides agudas através de marcadores microsatélite por reação em cadeia de polimerase

• Processo: 00/10397-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2003
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maria de Lourdes Lopes Ferrari Chauffaille
• Beneficiário: Maria de Lourdes Lopes Ferrari Chauffaille
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hematologia Síndromes mielodisplásicas Leucemia mieloide aguda Repetições de microssatélites Reação em cadeia por polimerase (PCR) Genes supressores de tumor Perda de heterozigosidade
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Microsatelite | Sindromes Mielodisplasicas

Resumo

O objetivo do presente trabalho é detectar a perda de heterozigosidade nos loci onde há, possivelmente, genes supressores tumorais. A citogenética tem demonstrado diversas alterações cromossômicas em Síndromes mielodisplásicas (SMD) e em Leucemias mielóides agudas (LMA). Porém, tais alterações não esclarecem se a fusão de proteínas conseqüente dessas anormalidades resulta em mutantes com ganho de função ou em mutantes com domínio negativo na função normal da proteína original. Deleções têm sido observadas mais freqüentemente que ao acaso, porém não em todos os casos. Supondo-se que os genes, nestes sítios de quebras, sejam supressores tumorais, a perda de heterozigosidade nesses loci seria esperada como evento comum no desenvolvimento da doença. Para tanto será estudada a medula óssea de cerca de 25 pacientes portadores de SMD ou LMA, através da análise do DNA microsatélite por PCR de determinadas regiões dos cromossomos 5, 7, 11 e 20. Para controle normal do próprio paciente será usado DNA extraído de raspado bucal. (AU)