Estudo de alterações genômicas em pacientes com síndrome mielodisplásica

• Processo: 00/10398-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2001
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2003
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Maria de Lourdes Lopes Ferrari Chauffaille
• Beneficiário: Maria de Lourdes Lopes Ferrari Chauffaille
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hematologia Síndromes mielodisplásicas Trissomia Citogenética Células clonais Hibridização de ácido nucleico Hibridização in situ fluorescente
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cariotipo | Clone | Fish | Gene | Sindrome Mielosdiplasica

Resumo

A síndrome mielodisplásica (SMD) é proliferação clonal anormal das células da medula caracterizada por pancitopenia devido a defeitos de maturação. As alterações cromossômicas clonais foram descritas em todos os subtipos de SMD, sendo mais freqüentes as perdas de material cromossômico. Havendo deleção ou monossomia há a perda de material cromossômico essencial e, portanto, supõe-se, perda de gene supressor tumoral. Entretanto, número substancial de casos permanece com cariótipo normal pelo exame citogenético clássico, ou mesmo, sem resultado por falta de mitoses. Há casos em que não se consegue obter resultado porque as metáfases não representam as células tumorais, ou porque estão em número insuficiente para análise, de qualidade precária ou mesmo inexistentes. Para tais situações são necessários métodos alternativos que aumentem a possibilidade de identificação de anormalidades. Dentre estes se destacam a hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a hibridação genômica comparativa (CGH), ambos os métodos citogenéticos moleculares. O objetivo do presente trabalho é avaliar amostras de medula óssea de 20 pacientes portadores de SMD sob o ponto de vista citogenético clássico por banda G; citogenético molecular por FISH para os cromossomos 5, 7, 8, llq23 e 20q, portanto, aqueles mais freqüentemente envolvidos em anormalidades nessa patologia; e por CGH que pode fornecer dados sobre o desbalanço genômico da célula neoplásica, eventualmente, não detectado pelos outros métodos. (AU)