Resumo
De forma geral, a designação do sexo no ser humano é realizada com base na verificação dos genitais externos. Existem, no entanto, distúrbios que afetam a determinação ou diferenciação sexual de forma que o sexo não pode ser definido com base apenas na aparência dos genitais. Nos casos de recém-nascidos com ambiguidade genital, a definição apropriada do sexo é urgente e requer uma série de procedimentos cirúrgicos, terapia hormonal e acompanhamento psicológico. A determinação do sexo em mamíferos, além de estar relacionada aos genes presentes nos cromossomos sexuais, entre eles o SRY (sex determining region on the Y chromosome), pode também ser determinada por alterações em genes autossômicos. Um gene localizado no cromossomo 9p é importante no desenvolvimento sexual não só de mamíferos, como também de nematódeos, répteis, peixes e aves. Este gene tem expressão gônada-específica em seres humanos e em camundongos. Há possibilidade de DMRT1 ative a transcrição do SRY, o que explicaria a reversão sexual causada em humanos por deleções em 9p em indivíduos com cariótipo XY. Para a avaliação de microdeleções usa-se a técnica de microssatélites, onde a perda de heterozigosidade é indicativa de deleção. Por outro lado, como não existem mutações frequentes no gene DMRT1 humano que possam ser relacionadas à disgenesia gonadal, a análise por sequenciamento é a melhor forma de detectar mutações pontuais e assim investigar a causa do fenótipo em indivíduos que não apresentam variações da sequência do SRY. (AU)
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