Genética molecular de moléstias familiares e hereditárias dos sistemas endócrino e neuroendócrino

• Processo: 96/00998-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 1996
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2000
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Geraldo Antônio de Medeiros Neto
• Beneficiário: Geraldo Antônio de Medeiros Neto
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Auxílio(s) vinculado(s): 00/00849-6 - Defeitos geneticos em hormonogenese tireoidea., AR.EXT; 00/03171-0 - Elevated anti-galactosyl antibody titers in endemic goiter., PUB.ART; 99/11022-6 - Thyrotropin receptor mutations in hyperfunctioning thyroid adenomas from brazil., PUB.ART; + mais auxílios vinculados 98/15974-9 - Phenocopies for deafness and goiter development in a large inbred brazilian kindred with pendred's syndrome..., PUB.ART; 98/15975-5 - Pathological findings in dyshormonogenetic goiter with defecte iodide transport., PUB.ART; 98/15589-8 - Metastatic thyroid carcinoma arising from congenital goiter due to mutation in the thyroperoxidase gene., PUB.ART; 98/01188-1 - Agressive thyroid follicular carcinoma arising in a dyshormonogenetic goiter due to tpo gene mutation., AR.EXT; 97/12434-0 - "prenatal diagnosis and treatment of dyshormonogenetic fetal goiter due to defective thyroglobulin..."., PUB.ART; 97/07831-0 - "congenital hypothyroid goiter with deficient thyroglobulin: identification of an endoplasmic reticulum storage..."., PUB.ART - menos auxílios vinculados
• Assunto(s): Genética molecular Hipogonadismo Nanismo Sistema endócrino Neuroendocrinologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Defeito De Tg | Defeito De Tpo | Defeito No Receptor De Lh | Hipogonadismo | Nanismo Pituitario Familiar

Resumo

O objetivo do presente projeto temático de equipe é a elucidação, a nível molecular, das causas genéticas de moléstias familiares e hereditárias que induzem síndromes endocrinológicas afetando uma ou mais glândulas endócrinas. Em especial, a ampla casuística da disc. de endocrinologia-FMUSP inclui panhipopituitarismo familiar, defeitos na síntese de tireoperoxidase e da tireoglobulina, defeito no simportador membranal da captação de iodeto, defeitos no gene do hormônio de crescimento e no gene do receptor do lh-fsh e defeitos no receptor da insulina. Admite-se que a conjugação de especialistas em genética molecular, endocrinologistas e cooperação com centros internacionais venha a ter papel decisivo na realização deste projeto. (AU)

Publicações científicas

(7)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CAMARGO‚ R.; LIMBERT‚ E.; GILLAM‚ M.; HENRIQUES‚ M.M.; FERNANDES‚ C.; CATARINO‚ A.L.; SOARES‚ J.; ALVES‚ V.A.F.; KOPP‚ P.; MEDEIROS-NETO‚ G.. Aggressive metastatic follicular thyroid carcinoma with anaplastic transformation arising from a long-standing goiter in a patient with Pendred’s syndrome. THYROID, v. 11, n. 10, p. 981-988, 2001. (96/00998-4)

NOGUEIRA‚ C.R.; KOPP‚ P.; ARSEVEN‚ O.K.; SANTOS‚ C.L.S.; JAMESON‚ J.L.; MEDEIROS-NETO‚ G.. Thyrotropin receptor mutations in hyperfunctioning thyroid adenomas from Brazil. THYROID, v. 9, n. 11, p. 1063-1068, 1999. (96/00998-4)

NOGUEIRA‚ C.R.; NGUYEN‚ L.Q.; COELHO-NETO‚ J.R.; ARSEVEN‚ O.K.; JAMESON‚ J.L.; KOPP‚ P.; MEDEIROS-NETO‚ G.A.. Structural analysis of the thyrotropin receptor in four patients with congenital hypothyroidism due to thyroid hypoplasia. THYROID, v. 9, n. 6, p. 523-529, 1999. (96/00998-4)

TARGOVNIK‚ H.M.; RIVOLTA‚ C.M.; MENDIVE‚ F.M.; MOYA‚ C.M.; VONO‚ J.; MEDEIROS-NETO‚ G.. Congenital goiter with hypothyroidism caused by a 5’splice site mutation in the thyroglobulin gene. THYROID, v. 11, n. 7, p. 685-690, 2001. (96/00998-4)

SANTOS‚ C.L.S.; BIKKER‚ H.; REGO‚ K.G.M.; NASCIMENTO‚ A.C.; TAMBASCIA‚ M.; DE VIJLDER‚ J.J.M.; MEDEIROS-NETO‚ G.. A novel mutation in the TPO gene in goitrous hypothyroid patients with iodide organification defect. Clinical Endocrinology, v. 51, n. 2, p. 165-172, 1999. (96/00998-4)

CAMARGO‚ R.Y.A.; GROSS‚ J.L.; SILVEIRO‚ S.P.; KNOBEL‚ M.; MEDEIROS-NETO‚ G.. Pathological findings in dyshormonogenetic goiter with defective lodide transport. ENDOCRINE PATHOLOGY, v. 9, n. 3, p. 225-233, 1998. (96/00998-4)

TARGOVNIK‚ H.M.; FRECHTEL‚ G.D.; MENDIVE‚ F.M.; VONO‚ J.; COCHAUX‚ P.; VASSART‚ G.; MEDEIROS-NETO‚ G.. Evidence for the segregation of three different mutated alleles of the thyroglobulin gene in a Brazilian family with congenital goiter and hypothyroidism. THYROID, v. 8, n. 4, p. 291-297, 1998. (96/00998-4)