Estudo da relação entre refratariedade medicamentosa e polimorfismos genéticos em pacientes com epilepsia de lobo temporal mesial

• Processo: 06/54417-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2010
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Mariana Saragiotto da Silva Alves
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 03/13424-1 - Identificação e caracterização das etiologias, mecanismos de lesão, disfunção neuronal e defeitos moleculares na epilepsia de lobo temporal mesial e sua relação com a resposta ao tratamento, AP.TEM
• Assunto(s): Epilepsia do lobo temporal Polimorfismo genético Tolerância a medicamentos Técnicas de genotipagem
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Canais Ionicos | Citocromo P450 | Farmacogenetica | Genotipagem Por Snps | Refretariedade Medicamentosa

Resumo

As epilepsias são condições neurológicas bastante comuns e que englobam várias síndromes, com diversas etiologias e prognósticos, possuindo como característica comum, as crises convulsivas recorrentes. A Epilepsia do Lobo Temporal Mesial (ELTM) é a mais freqüente síndrome epilética parcial, e é freqüentemente associada à esclerose hipocampal (EH). Esta síndrome tem uma grande importância clínica devido ao número de pacientes que são refratários à medicação antiepiléptica. Vários fatores causais têm sido atribuídos para essa refratariedade, entre eles fatores adquiridos e genéticos. Dentre os fatores genéticos, polimorfismos em genes codificadores de canais iônicos, receptores de neurotransmissores e transportadores de drogas, além de enzimas do citocromo P450 possuem um grande número de polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) que podem contribuir na alteração da resposta individual ao tratamento medicamentoso. Para esse estudo será utilizada a técnica de genotipagem por SNPs chamada CodeünkTM Human P450 Bioarrays SNP Analysis para genotipagem dos genes do Citocromo P450, e a técnica de PCR em tempo real para genotipagem de genes envolvidos no mecanismo de atuação da droga no cérebro. Dessa forma, uma investigação sobre o papel dos polimorfismos nos genes do P450 sobre a resposta ao tratamento medicamentoso em pacientes com ELTM é de grande importância pois contribui para uma melhor compreensão dos mecanismos que levam à refratariedade. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

ALVES, Mariana Saragiotto da Silva. Estudo de associação entre polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) em genes e refratariedade medicamentosa em pacientes com epilepsia do lobo temporal mesial. 2010. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.