Avaliação de polimorfismos de DNA e expressão gênica em pacientes com Epilepsia do Lobo Temporal e transtornos psiquiátricos associados: busca de genes de suscetibilidade e resposta ao tratamento.

• Processo: 09/11146-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2009
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2010
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Elida Paula Benquique Ojopi
• Beneficiário: Maria Carolina Pedro Athié
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 07/05687-3 - Avaliacao de polimorfismos de dna e expressao genica em pacientes com epilepsia do lobo temporal e transtornos psiquiatricos associados: busca de genes de suscetibilidade e resposta ao tratamento., AP.R
• Assunto(s): Epilepsia Genes Polimorfismo de um único nucleotídeo Biologia molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Biologia molecular | epilepsia | estudo de associação | genes | Polimorfismos humanos | SNPs | Doenças Neuropsiquiátricas

Resumo

Existem vários tipos de síndromes epilépticas. Uma das mais conhecidas e estudadas é a Epilepsia de Lobo Temporal, causada por Esclerose Mesial (EMT). Apesar disso, seus mecanismos etiopatogênicos ainda permanecem obscuros. As síndromes epilépticas são consideradas um fenômeno complexo, ou seja, são influenciadas pelo efeito na variação/alteração em muitos genes. Aqueles, provavelmente, contribuem com um pequeno ou modesto efeito e cada um e, individualmente, não é suficiente ou necessário para determinar o fenótipo da doença, que sofre, ainda, a influência dos fatores ambientais. Por esta razão, tais genes são chamados de "genes de suscetibilidade".Já foram descritos cerca de 150 estudos de associação em Epilepsia, entretanto, ainda permanecem a incerteza e as falhas nas replicações. Diante disso, o objetivo deste projeto é buscar genes possivelmente associados com a suscetibilidade ao desenvolvimento da EMT através da busca de polimorfismos novos em genes envolvidos nos principais eventos determinantes das epilepsias, como, por exemplo, os genes envolvidos na constituição e funcionalidade dos canais iônicos, plasticidade neuronal, neurogênese e migração neuronal. Posteriormente, esses genes serão avaliados também em pacientes com EMT e malformações cerebrais e em pacientes com EMT e transtornos psiquiátricos associados. O objetivo principal da presente solicitação é o treinamento da aluna em técnicas básicas de biologia molecular como extração de DNA, extração de RNA, sequenciamento, genotipagem, PCR em tempo real, etc, além do treinamento na utilização de banco de dados de sequências humanas.A presente solicitação consiste na substituição de bolsista. A bolsista anterior (2008/08749-2) precisou se afastar do projeto de pesquisa e de seu treinamento por motivo de saúde (carcinoma mamário). O cancelamento da bolsa anteriormente concedida foi solicitado e aprovado pela FAPESP em função da justificativa citada.