Caracterizacao dos pontos de quebra em translocacoes cromossomicas aparentemente equilibradas.

• Processo: 04/03301-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2004
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2006
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Larissa Fontes
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Pontos De Quebra | Rearranjos Cromossomicos

Resumo

As alterações estruturais aparentemente equilibradas associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, pois esses genes podem ter sido alterados pelas quebras. Por outro lado, a caracterização dos pontos de quebra e junção desses rearranjos permite identificar os mecanismos que lhes deram origem. É com esses objetivos que, neste projeto, propomos estudar duas translocações equilibradas, associadas com quadros clínicos. O estudo integra o projeto "Centro de Estudo do Genoma Humano", sub-projeto "Estudo de Alterações Cromossômicas: Identificação, Mapeamento e Origem"; CEPID 98/14254-2. (AU)