Vias de sinalização relacionadas a Síndrome de Apert

• Processo: 06/55852-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2006
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2011
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Erika Yeh
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Bmo39 | Craniossinostose | Fgf | Fgfr2 | Perfil De Expressao | Sindrome De Apert

Resumo

A síndrome de Apert é uma das formas mais graves de craniossinostose. É uma doença com padrão de herança autossômica dominante, cuja alteração clínica mais importante é a fusão das suturas coronais e sindactilia tanto nos membros superiores como inferiores. Essa síndrome é causada principalmente por 2 mutações no gene FGFR2 que codifica o receptor do tipo 2 de fator de crescimento de fibroblasto, sendo que a mais freqüente corresponde a dois terços dos casos. Apesar de parte das vias desencadeadas pela ativação do FGFR2, principalmente as porções iniciais, estarem bem descritas na literatura científica, grande parte do funcionamento e do controle dessas vias não é entendido. Assim sendo, temos como principais objetivos: a) Identificar os FGFs que exerçam uma ação mais significativa sobre proliferação de linhagens de fibroblastos, e verificar se diferentes FGFs ativam diferentes vias de sinalização em linhagens de fibroblastos contendo o gene FGFR2 mutado (p.Ser252Trp) e naquelas com FGFR2 selvagem; b) Estudo da localização subcelular e do padrão, de expressão da proteína BM039, cuja expressão está aumentada nas linhagens de fibroblastos com a mutação p.Ser252Trp em relação às linhagens controles. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

YEH, Erika. Estudo da contribuição molecular e celular do periósteo na craniossinostose da síndrome de Apert. 2011. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.