Analise molecular em portadores de gagueira familial: estudo de ligacao das regioes cromossomicas 18p e 18q proximal.

• Processo: 06/05522-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2007
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2009
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos
• Pesquisador responsável: Danilo Moretti-Ferreira
• Beneficiário: Carlos Eduardo Frigério Domingues
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IBB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Gagueira
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo 18P | Cromossomo 18Q Proximal | Estudo De Ligacao | Gagueira | Linkage | Stuttering | Genética Molecular Humana

Resumo

A gagueira é um distúrbio da comunicação, mais especificamente da fluência, onde há interrupções e alterações na velocidade do fluxo da fala. Esta é uma condição complexa que vem sendo estudada desde a década de 50, e acomete de 3 a 4% dos indivíduos do sexo masculino e de 1 a 2% do sexo feminino, em algum momento de suas vidas. Sua freqüência pode variar de acordo com a idade de 1% de crianças em idade escolar, em 2,4% de crianças em idade pré-escolar e chegar a 15% entre os 4 e 6 anos. Em adultos estima-se que de 1 a 2% sofram com este distúrbio. Referências à agregação familial de gagueira e à gagueira familial têm aparecido na literatura há mais de 50 anos.Recentemente foi realizada uma triagem genômica em famílias de gagos provenientes da América do Norte e da Europa e foi demonstrada a existência de um lócus de predisposição a gagueira familial no cromossomo 18 envolvendo a região 18p e um segundo lócus na região 18q proximal. Estes estudos sugerem a existência de heterogeneidade genética em diferentes populações além de fatores adicionais. Assim, neste trabalho é proposto aprofundar as análises do braço curto do cromossomo 18 iniciada por Costa (2005) e, além disso, analisar a região proximal do braço longo do cromossomo 18 como possíveis regiões candidatas à gagueira familial.Para isso estudaremos 25 núcleos com gagueira familial de parentesco natural de indivíduos gagos, dos quais 15 destes foram selecionados em estudos preliminares de Oliveira (2004) e Costa (2005) e que dispõem de 92 indivíduos (48 afetados e 44 normais) e 10 núcleos familiais que serão incluídos nesta amostra seguindo os mesmos critérios de seleção provenientes das clínicas escolas – Centro de Estudos da Educação e da Saúde (CEES-UNESP – Marília - SP) e no curso de Fonoaudiologia CEPRE/IEL/FCM-UNICAMP – Campinas - SP) selecionados independente do número de membros da família, sem distinção de sexo, raça, escolaridade e nível sócio-econômico-cultural.

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

DOMINGUES, Carlos Eduardo Frigério. Estudo moleculares das regiões cromossômicas 18p e 18q proximal em portadores de gagueira persistente da familial. 2009. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual Paulista (Unesp). Instituto de Biociências. Botucatu Botucatu.