Estudo do perfil de expressão gênica em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne, com ou sem déficit cognitivo

• Processo: 09/50268-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2009
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2013
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Natale Cavacana
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Expressão gênica Células-tronco pluripotentes induzidas Distrofina Mutação Distrofia muscular de Duchenne Disfunção cognitiva
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Celula Pluripotente Induzida | Deficit Cognitivo | Distrofia De Duchenne | Dmd | Ips

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética causada por mutações no gene da distrofina, localizado no cromossomo X, com padrão de herança recessivo. As mutações no gene geralmente levam à produção de uma proteína defeituosa, resultando na falta desta. A ausência da proteína, a distrofina, resulta em problemas estruturais e de sinalização, o que leva à gradual degeneração da fibra muscular. Ao longo do tempo, crianças e adolescentes com DMD apresentam fraqueza muscular, sendo fatal, pois a musculatura respiratória entra em falência resultando em insuficiência respiratória. Além da fraqueza muscular, muitos pacientes apresentam déficits cognitivos. Vários estudos demonstraram a presença desta proteína no sistema nervoso central. A ausência de distrofina pode estar associada ao déficit cognitivo. São raros modelos humanos para o estudo de doenças em que há o comprometimento do sistema nervoso central. As células-tronco pluripotentes induzidas (iPS) são células com fenótipo similar ao das células-tronco embrionárias, mas são produzidas a partir de células diferenciadas, podendo ser usado para o estudo de tecido como o neuronal, induzindo a diferenciação das iPS para células nervosas. O estudo das iPS provenientes de pacientes afetados com DMD abre a possibilidade de se estudar os efeitos da mutação no gene da distrofina em células neuronais e as diferenças de expressão de pacientes com DMD e déficit cognitivo e de pacientes com DMD sem déficit cognitivo. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

CAVACANA, Natale. Estudo genético-molecular de pacientes discordantes de Paraplegia Espástica Hereditária do tipo 4. 2014. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.