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Pesquisa de mutação somática nos genes BRAF, CDKN2A, c-kit e PI3KCA como segundo evento em Carcinoma Medular de Tiroide esporádico e hereditário, RET positivo

Processo: 12/11036-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de setembro de 2012
Vigência (Término): 30 de novembro de 2013
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Magnus Régios Dias da Silva
Beneficiário:Fabricio Porto Do Nascimento
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Endocrinologia   Carcinoma medular de tiroide

Resumo

O CMT é responsável por 5% dos casos de câncer de tiroide. A maioria dos casos de CMT é esporádica e, aproximadamente, 30% é associada a uma síndrome hereditária denominada neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2A e NEM2B). Mutações distintas no gene RET estão associadas tanto ao MEN2 quanto ao CMT esporádico. O oncogene RET codifica um receptor tirosina-quinase que quando mutado causa ativação constitutiva e inapropriada de sinais intracelulares importantes na regulação da proliferação celular, resultando assim, na formação dos tumores. Todavia, nos casos esporádicos (>70%), a pesquisa das mutações no tumor somente é realizada em peças cirúrgicas ou de parafina. É conhecida a importância de outros oncogenes e genes supressores de tumor, tais como BRAF e CKDN2A (p16), na tumorigênese de tecidos derivados da crista neural como melanoma, feocromocitoma e paragangliomas, porém pouco estudado o seu papel oncogênico adjuvante em CMT. Assim, acreditando que pesquisas neste sentido possam contribuir para um melhor entendimento sobre a progressão diferencial do CMT e, possivelmente, apontar para novas perspectivas terapêuticas, propomos ampliar a pesquisa de mutações somáticas nos genes BRAF (códon 600), CKDN2A, c-KIT e PI3KCA como segundo evento somático e correlacioná-las com a evolução clínica dos pacientes em seguimento por CMT.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
NASCIMENTO, FABRICIO P.; CARDOSO, MIRIAN G.; LINDSEY, SUSAN C.; KUNII, ILDA S.; VALENTE, FLAVIA O. F.; KIZYS, MARINA M. L.; DELCELO, ROSANA; CAMACHO, CLEBER P.; MACIEL, RUI M. B.; DIAS-DA-SILVA, MAGNUS R. Analysis of somatic mutations in BRAF, CDKN2A/p16 and PI3KCA in patients with medullary thyroid carcinoma. MOLECULAR MEDICINE REPORTS, v. 13, n. 2, p. 1653-1660, FEB 2016. Citações Web of Science: 2.

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