Mapeamento genético de doenças cardiovasculares na população brasileira

• Processo: 12/19461-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2012
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2013
• Área de conhecimento: Ciências Exatas e da Terra - Probabilidade e Estatística - Probabilidade e Estatística Aplicadas
• Pesquisador responsável: Júlia Maria Pavan Soler
• Beneficiário: Ana Cláudia Martins Ciconelle
• Instituição Sede: Instituto de Matemática e Estatística (IME). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Bioestatística Doenças cardiovasculares Algoritmos genéticos Polimorfismo de um único nucleotídeo Mapeamento genético Modelos lineares mistos Análise fatorial
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Algoritmos Geneticos | Análise de Componentes Principais (PCA) | Análise fatorial | Modelos Lineares Mistos | SNPs | TRI - Teoria de Resposta ao Item | Bioestatística

Resumo

Para a compreensão da arquitetura genética das doenças cardiovasculares, um meio comumente utilizado é a construção do mapa genético destas doenças. Entretanto, este procedimento possui certas dificuldades, desde a definição e coleta dos dados e, principalmente, sua análise. Em geral para estes estudos são coletados dados de indivíduos e seus familiares, nos quais são avaliadas muitas variáveis fenotípicas, associadas às doenças de interesse, e dados genotípicos, usando plataformas de marcadores moleculares de alta dimensionalidade. Os dados utilizados neste trabalho fazem parte de um projeto maior do InCor/USP (Instituto do Coração) em que foram coletados dados de famílias da cidade de Baependi, MG, os quais incluem informações do genótipo de SNPs (Affymetrics 6.0, com cerca de 1 milhão de marcadores) e muitos fenótipo dos indivíduos em dois anos diferentes, 2006 e 2012. No presente projeto é proposta uma metodologia de análise deste tipo de dados. Inicialmente, são construídas variáveis latentes a partir de um subconjunto de SNPs utilizando-se da teoria da Resposta ao Item (TRI). Em seguida, a associação do subconjunto de SNPs com fenótipos cardiovasculares é feita por meio do ajuste de modelos mistos que incluem a variável latente construída. O espaço dos SNPs é então otimizado para subconjuntos de maior associação utilizando Algoritmos genéticos.(AU)