O impacto dos testes genéticos moleculares no aconselhamento da deficiência intelectual

• Processo: 12/23097-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2013
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2014
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Débora Gusmão Melo
• Beneficiário: Vanessa de Arruda Santos
• Instituição Sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
• Assunto(s): Deficiência intelectual Testes genéticos Aconselhamento genético Técnicas de diagnóstico molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: aconselhamento genético | Deficiencia intelectual | diagnóstico | técnicas de diagnóstico molecular | Testes Genéticos | Genética comunitária

Resumo

Deficiência intelectual (DI) é o resultado do funcionamento intelectual significativamente inferior à média, que aparece antes dos 18 anos e é acompanhado de limitações no funcionamento adaptativo. No Brasil, de acordo com o Censo 2010, 1,4% da população possui algum grau de DI. Do ponto de vista clínico, DI é sintoma de mais de 2.000 condições diferentes, incluindo muitas doenças genéticas raras. Para o esclarecimento da etiologia da DI e o adequado manejo da situação familiar, inclusive com aconselhamento genético, os pacientes precisam ser avaliados por profissionais de saúde capacitados e devem ter acesso aos exames de complementação diagnóstica necessários. Nos últimos anos, testes genéticos fundamentos em técnicas de biologia molecular foram desenvolvidos com o objetivo de aumentar a taxa de diagnóstico etiológico em pacientes com DI. No Brasil, os avanços da genética não se transformaram ainda em sinônimo de disponibilidade dos testes genéticos moleculares para grande maioria da população, uma vez que esses testes não estão rotineiramente disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Esse projeto pretende investigar o impacto dos testes genéticos moleculares no aconselhamento genético de famílias com pacientes com DI e analisar a importância de incorporar esses testes na assistência à saúde no Brasil, por meio do SUS. Trata-se de pesquisa qualitativa, na qual 15 pais de pacientes com DI serão entrevistados em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas articuladas, dentro de uma rede complexa, com o objeto do estudo. A metodologia da análise de conteúdo temático será utilizada para analisar as entrevistas. Em última instância, pretende-se que este estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e deficiência intelectual no SUS. (AU)